Скрининг в първи триместър. Скрининг за Даун синдром.

 

 Скрининг в първи триместър, скрининг за Даун синдром, комбиниран скрининг или ранен биохимичен скрининг всички те са синоними, но най-правилно е да се говори за скининг в първи триместър. Именно сега ще ви обясня защо? Трябва да разберем какво представлява този скрининг и какви са целите му.

 Комбинирания скрининг се извършва за откриване на тризомия 21(Даун синдром), тризомия 13(синдром на Патау) и тризомия 18(синдром на Едуарс).

Скрининг (от англscreening: пресяване, селектиране) е систематичен, изследователски метод в областта на медицината, чиято цел е извършването на предварителен подбор чрез най-общо класифициране в предварително избрана област за изследване (проби или личности). Предварителният подбор или разслояването на извадката служи за набиране на обектите, които са носители на определени признаци и по-късно ще бъдат подложени на специално изследване. от Уикипедия, свободната енциклопедия

 

 Във Великобритания (мога да коментирам до някаква степен системата на здравеопазване, имено в тази европейска държава поради опита ми тук като дежурен лекар в частни болници, акушеро-гинеколог в държавни болници и специализирайки фетална медицина тук, в други държави не съм работил и учил и не бих си позволил да коментирам) мнозинството от първите ехографски прегледи на бременните се извършва имено между 11 и 14 гестационна седмица.  Ще си позволя да направя едно уточнение – бремемността продължава 280 дни, 10 лунарни месеца(по 28 дни) или 40 гестационни седмици(г.с.) от първия ден на последната менструация. В западната литература бременността се разглежда на седмици, така че и аз ще я описвам разделена на седмици.  Именно поради факта, че в този срок е първия преглед, той има няколко цели.

Преди да започнем с ултразвуковия преглед трябва да се съберат данни за бременността и жената, така наречената анамнеза. Питаме за вашата възраст, ПРМ(първи ден на последна редовна менструация), начина на зачеване – спонтанен/естествен или ин витро, проблеми по време на бременността, консумация на алкохол, цигари , наркотици, минали и настоящи заболявания, прекарани операции, предишни бременности, проблем по време на предишни бременности, фамилни заболявания и т.н. Всичко това ни дава информация за вашето здравословно състояние и евентуални рискове за настоящата бременност, което ни дава възможност да изградим план за проследяването й.

 Сигурен съм, че повечето от вас са запознати, че се взима и кръвна проба. Изследваме нивото на free bHCG и PAPP-A. Отношението този хормон на бременността (free bHCG) спрямо белтъкът на бременността (PAPP-A) се маркери за хромозомни заболявания, които са важни при калкулирането на риска за трите най-често срещани тризомии - Синдром на Даун(тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13) и Синдом на Едуардс (тризомия 18). Значение имат също така и за откриване на триплоиди, предиктивни маркери за преекламсия и IUGR (ретардация а плода).

Първата цел на скрининга в първи триместър е установяване на вътрематочна бременност с жизнеспособно ембрио или фетус след 12 г.с., чрез визуализиране на сърдечна дейност, фетални движения, Доплер на сърдечната дейност. Установяване на ендоплодна или многоплодна бременност. Ако са два или повече фетусите трябва да се определи дали са с една обща плацента или отделни плаценти, както и общ или отделни амниотични сака. Следващата стъпка е измерваме на размера на плода, т.е. CRL(crown-rump length), чрез нея се определя точния срок на бременността и се определя ВТР(вероятен термин на раждане)ако бременността е настъпила спонтанно. Смятаме, че в този срок на бременността всички фетуси имат еднаква дължина и чрез правилното им измерване, по много строги критерии, може да датираме с голяма точност срока й. Бременностите, които са възникнали след ин витро фертилизация с трансфер на fresh ембрио термина им се определя по протокола на ин витро. Това е така, защото при спонтанна бременност, дори и при много точен мензис, не винаги овулацията и оплождането са точно, кога са настъпили. Старият метод за определяне на термина според формулата на Негеле (ПРМ – 3 месеца, + 7 дни) е стар и дава значителни отклонения. При fresh трансфер е ясен денят, даже и часа на оплождане, така че това е най-точния метод за определяне на термина. При трансфер на замразен ембрион се определя пак от ин витро протокола, но може да се използва и CRL методът. Важността за определяне на точния термин не е просто каприз от страна на лекарите, а е от съществено значение за проследяване на растежа на плода. Отклоненията от нормалните параметри за ръст могат да говорят за неточност на определяне на термина, но могат да са индикатор за множество заболявания.

 Комбинирания скрининг има за цел откриване на най-често срещаните хромозомни заболявания като изчисляваме риска на база на вашата възръст, някои фактори от анамнезата, кръвните изследвания и ултразвуковите маркери. Ултарзвуковите маркери са нухалната транслуценция (течността зад врата на фетуса), носна кост, дуктус венозус (кръвоносен съд в черния дроб на плода), трикуспидалния кръвоток (кръвотока в дясното сърце), сърдечна честота. Всички тези маркери имат стриктни критерии за установяването им и всяко отклонение от тези критерии води до неверни резултати.

 Следващата стъпка е да се прегледа анатомията на плода. Между 11 и 14 г.с. ембриото е с дължина от 45 до 84 мм. и разбира се това прави тази част не много лесна и със своите ограничения, но опитен специалист може да открие или отхвърли множество патология. Може да не ви се вярва, но с ехограф с висока разделителна способност и преглед извършен от специалист по фетална медицина може да отхвърли на този етап 83% от големите сърдечни аномалии. Искам да добавя, че става въпрос за комплекси(големи) сърдечни аномалии. Имайте предвид, че във Великобритания от специалисти по фетална медицина се откриват до 30% от всички сърдечните аномалии, а в големите специализирани кардиологични центрове до 50% от тях вътреутробно.

 Органогенезата (образуването на органите) в голяма степен на този етап е завършена, но все пак има структури, които все още се формират, като мозъка и ние проследяваме  развитие им на този етап. Дори и с толкова малки размери на плода можем да визуализираме главата, мозъка, очите, твърдото небце, сърце, гръбначен стълб, стомах, бъбреци,  пикучен мехур, крайници, плацентата и околоплодната течност, както и да се открият или отхвърлят аномалии във всички тези структури.

 След прегледа следва да получите резултат. Важно е да разберете, че комбинираният скрининг не е диагностичен метод, а е скринингов. Т.е. ние ще ви дадем като резултат каква е възможността вашето бебе да се роди с Даун, Патау или Едуард синдроми.  Комбинирания скрининг, които се извършва от сертифициран специалист по фетална медицина(може да проверите дали вашия лекар е сертифициран от FMF London на следния сайт https://fetalmedicine.org ) може да открие между 90-95% от фетусите засегнати от Даун синдром. От няколко години има нов скринингов метод за откриване на Даун, Патау, Едуард синдроми и някои ДНК аномалии, чрез изолиране на ДНК-то на фетуса от кръвта на майката. Метода е с 99.2% сигурност, безопасен и лесен за изпълнение. Разбира се, аз лично бих ви посъветвал да направите консултация със специалист по фетална медицина преди да направите този тест и след като получите резултатите по няколко причини. Имайте предвид, че този кръвен тест открива изолиран брои синдроми, а има много други състояния, които не могат да бъдат установени. Разчитането на резултата на free cell DNA test, трябва да става на база комбинирания скрининг от специалист, който има познанията за това.

 Биохимичния скрининг се базира само на вземането на кръв и изследването на хормон( free bHCG) и протеин(PAPP-A) произвеждани само по време на бременността. За този метод няма научни данни за точността му. Когато  биохимичен скрининг се комбинира с други фактори придобива определен смисъл. Установено е, че с използването само на майчината възраст (МВ) може да открие до 30% от плодовете с Даун; комбинирането на МВ + биохимичния серум(free bHCG, естрадиол, Инхибин А, алфа-фето протеин) между 15 и 18 гестационна седмица (г.с.)  повишава откриваемостта до 50-70%; МВ + нухалната транслуценция ( течността зад врата на плода в 11-14г.с.) повишава до 70-80%; МВ + нухалната транслуценция** + биохимичен серум(free bHCG и PAPP-A) в 11-14 г.с. увеличава разкриваемостта до 85-90%;  МВ + нухалната транслуценция** + носна кост** на плода в 11-14г.с. увеличава разкриваемостта до 90%; и  МВ + нухалната транслуценция** + носна кост** + биохимичен серум(free bHCG и PAPP-A)  на плода в 11-14г.с. увеличава разкриваемата до 95%. Последният метод се нарича комбиниран скрининг. Както при всеки скрининг и тук имам фалшиво положителни резултати в 5%. Това означава, че от всики жени, на които се прави този скрининг 5% от тях ще се получат с положителни резултати без техните плодове да са засегнати.

*текста е заимстван от „The 11–13+6 weeks scanProf. Kypros Nicolaides

** ултразвукови маркери за откриване на хромозомни аномалии – нухална транслуценция, ностна кост, трикуспидална регургитация, кръвоток в дуктус венозуз, сърдечна честота

Ако поради различни причини се пропусне да се направи комбинирания скрининг между 11-та и 14-та г.с. може да се извърши късен биохимичен скрининг. Той представлява вземане на кръв за изследване на биохимичния серум(free bHCG, естрадиол, Инхибин А, алфа-фето протеин) между 15 и 18 гестационна седмица(г.с.), както и ултразвуков преглед за установяване на срок на бременността. Достоверността на метода е  до 50-70% с висок процент на фалшиво позитивни резултати.

 Методи за установяване на 100% хромозомни и ДНК аномалии са хорионбиопсията и амниоцентезата. Това са инвазивни процедури, които крият риск от аборт или преждевременно раждане, в зависимост от срока на извършването им. За пореден път се връща на дневен ред дискусията за риска от аборти при тези изследвания. За момента казваме, че риска е 1% или 1 на 100 манипулации. Споменава се риск от 0.2% или 1 на 500, но не трябва се забравят много фактори като опитност на специалиста, риска за аномалии на плода и др.

 И все пак вие сте бременна, наслаждавайте се на вашата бременност! Грижете се за себе си и обръщайте внимание и на вас и вашите близки. Пак ще отворя една скоба и ще ви предупредя за качването на тегло по време на бременността – според най-новите проучвания жените, които качват прекомерно много килограми имат повишен риск от преекламсия. За това хранете се рационално, движете се и не забравяйте, че бременността е физиологичен процес, а не заболяване.