Както всяко друго изследване, така и пренаталния преглед в различните етапи на бременността има своите цели. Важно е да се знае, че специалистът, който го извършва трябва да е на ясно с тези цели и да ги разясни на своите пациенти още преди прегледа.  Тази статия беше провокирана поради неверни, непълни и некомпетентни мнения, които са написани и  изказани на много места в интернет пространството в България. Причините за това, според мен са непознаване на материята, финансови интереси или провокирано от изкривено лично чувство на справедливост. За съжаление има много хора, които без да имат нужните знания се изказват „убедително“.

Извършването на ултразвуков преглед през бременността може да е както рутинен, така и насочен поради фамилна анамнеза, предишно или настоящо заболяване на майката, носителство на генетична аномалия, открито отклонение на плода и т.н.

За рутинни прегледи приемаме прегледите в 11-14 г.с., 18-22г.с. и 32 и/или 36гс. Смятам, че причината за всеки един от този прегледи съм го уточнил в статиите за съответния срок на бременността, но въпреки това ще си позволя да опиша целите още веднъж. Всички тези прегледи са рутинни и трябва да се извършват на всяка една бременна жена, за да се проследи нормалното развитие на бременността, плода, плацента, околоплодна течност и кръвотока(Doppler study).

Започвам с прегледа в първи триместър или този между 11-14 г.с. В този период на бременността всички органи и системи на плода са образувани, от тук насетне следва тяхното узряване. До този срок на бременността риска от спонтанен аборт е била 15% след 12 г.с. вече е едва 2-3%. Това трябва да е момент на облекчение за вас , бъдещи майки. Разбира се още може да имате сутрешно гадене и повръщане, но ако нямате повече от 4-5 повръщания на ден, несвързани с хранене, приемате достатъчно течности и успявате да се храните, макар и по малко, трябва да сте спокойни. Скоро и сутрешното гадене и повръщане ще отмине. За тези които имат вагинално кървене и сутрешно гадене, не се притеснявайте, това че са два отделни симптома не увеличава риска от аборт, а тъкмо обратното намаля го. Не е ясно, защо при кървене и гадене риска от аборт е по-нисък, но е описано в повечето учебници и ръководства. След краткото въведение/отклонение започам с причините за извършването на 11-14г.с. ултразвуков преглед. Преди прегледа всеки лекар „снема“ подробна анамнеза(разпитва) пациентката. Ако до този момент не сте имала друг преглед, което се съмнявам, но във Великобритания това е в повечето случай първия преглед, сега е момента да определим мястото и броя на плодовете. Т.е. дали бременността е едноплодна, двуплодна, триплодна и т.н. При човека най-често спонтанната бременност е едноплодна, рядко има двуплодна, а изключително рядко повече плодове. С навлизането на ин витро оплождането и ембриотрансфер на повече от едно ембрио се увеличават броя на многоплодните бременности. При наличие на многоплодна бременност трябва да се определи дали споделят една плацента или са с отделни плаценти. При наличие на многоплодна бременност с една плацента риска от усложнения на бременността е много по-голям и изисква често проследяване.  Следващата стъпка е наличието на сърдечна дейност на всеки плод. Всеки родител се вълнува да чуе туптенето на сърчицето на своето дете.

След установяване на броя на плодовете и сърдечната дейност следва определяне на мястото на плацентата, субективна оценка на околоплодната течност. В този срок от бременността е установено, че е най-точния момент за датиране на бременността и да ви се каже термина. Да, точно така сега ще измерим плода и според неговите размери ще определим, колко е напреднала бременността. За тази цел плодът трябва да е в определени граници между 45мм и 84мм. След като ви дадем новия термин от тук до края на бременността той ще бъде наш ориентир и няма да се променя по никакъв повод! Определянето на термина по последната редовна менструация не е толкова точен метод, защото дори и да имате много редовна менструация, малко са жените, които зная точно кога е настъпила овулацията. Дори и да сте наясно с датата на овулацията и датата на акта е важно и уточнението, че живота на сперматозоидите е между 24-48-72ч., а на яйцеклетката 24-48ч., т.е. същинското оплождане може да стане с разлика от 2 до 3 дни. А това има значение при проследяване на бременността и растежа на плода. Най-точни метод за датиране на бременността е при ин витро оплождане и фреш трансфер. Тогава знаем точния момент на оплождането и датата на термина трябва да ви е определена от клиниката, в която ви е извършено ин витро процедурата. Ето защо при пациентки с такава бременност ние не променяме термина и не датираме.

Сред основните цели на прегледа в първия триместър между 11-14г.с. е скрининг за най-честите хромозомни аномалии – синдром на Даун, Патау и Едуардс. Извършва се комбиниран скрининг и се изчислява риска за всяка една от тези аномалии чрез възрастта на жената, биохимични параметри от кръвното изследване и ултразвукови маркери и параметри.

И тук именно идва въпроса защо трябва да се изследваме за това дали вашето дете може да е с Даун!? Изследването, особено комбиниранит скрининг и cff DNA са неинвазивни процедури свързани само с вземане на венозна кръв от бременната жена. Тези методи не носят риск нито за вас, нито за вашето бебе. С тези два метода се прави скрининг също така и за Патау и Едуардс синдроми.  Откриването на някои от тези синдроми би било изключително полезно както за вас като бъдещ родител, така и за нас медиците. За родителите е важно, защото те ще могат да вземат най-правилното за тях решение-дали да продължат бременността или да я прекъснат. Т.е. наличието на на някое от тези или други аномалии в никакъв случай не ви задължава да извършите аборт! Това решение е единствено ВАШЕ! Ние ще да ви подкрепим във вашия избор с разбиране, с повече информация и последващите медицински дейности продиктувани от вас.  Ако не желаете да имате дете с някои от тези синдроми момента за прекъсване на бременността на края на първия триместър е най-подходящ и крие най-малко опасности за вас и вашата детеродна способност за вбъдеще. Ако сте решили да продължите бременността вие ще се запознаете много по-сериозно с това състояние, ще търсите допълнителна информация и ще сте далеч по-подготвен как да се грижите за вашето дете и с какво ще се сблъскате след раждането. За нас лекарите е важно за да може да проследим бременността по-отблизо, да търсим за аномалии по подробно, да планираме раждането, а не и на последно място да ви дадем съвети за следващите бременности, да ви насочим за генетична консултация ако се налага и да определим риска за рецидив на този синдром при следваща бременност.

Друга важна цел на прегледа в 11-14г.с. е проследяване на анатомията на плода в ранните срокове на бременността и откриване на отклонения. Да, дори и в този ранен срок е възможно откриване на множество отклонения.

Феталната морфология се извършва между 19-та и 22-ра г.с. Целта на феталната морфология е да се проследи нормалното анатомично и физиологично развитие на плода за този срок, да се направят биометрични измервания, съответно да се открият патологични изменения, ако има такива,  да се направи заключение и да се определят последващите действия. То е високо-специализирано изследване, което се извършва с ехограф с висока разделителна способност.

Ако открием отклонения в този срок на бременността трябва да си зададем следните въпроси? Каква е тази аномалия? Свързана ли е с други отклонения? Какви са последствията от тази/тези аномалии? Съвместимо ли е с живота това състояние? Каква е тежестта на аномалията? Какви могат да са причините? Как могат да се открият тези причини? Какво можем да направим? Какви алтернативи имаме? След като си отговорим на всички тези въпроси заедно да стигнем до решение за последващите действия и алтернативи. При някои тежки аномалии може да се обсъди възможността за прекъсване на бременността.

Феталната морфология се прави до 22-ра г.с. като при откриване на тежки аномалии в този срок има време до 24-та г.с., до когато може да се направи аборт по медицински показания. След този срок може да се извърши аборт по медицински показания само при състояния застрашаващи живота на майката.

Преглед след 28 г.с. или проследяване на растежа на плода. Целта е да проследим в динамика как расте плода, последователността на растежа на отделните показатели, съотношението между тях и последователността като цяло.  Пак оглеждаме плацентата за позиция, структура и зрялост. Измерваме наличието на околоплодната течност, кръвотока от майката към плацентата, от плацентата към плода и кръвотока на плода. Наблюдаваме за дихателни движения, движенията на тялото и крайниците на вашето бебче. Всичко това ни показва жизнеспособността на плода, откриване на ранни признаци на страдание на плода от различно естество и възможността за изготвяне на план за последващи действия.

Разбира се, в този срок ние правим биометрични измервания на плода за да проследим неговия растеж. Отклонения от нормата могат да бъдат в една или друга посока и ни сигнализират за различна патология. Важно е да се проследи не само дали е в нормите, но и системността на растежа, т.е. дали следва една линия на растеж или има девиации от тази линия. Трябва да се изгради цялостна представа за растежа за да се правят изводи. При наличие на отклонения се търсят причините с допълнителни изследвания и по-често проследяване на плода с ехограф.

Скрининг в първи триместър, скрининг за Даун синдром, комбиниран скрининг или ранен биохимичен скрининг - всички те са синоними, но най-правилно е да се говори за скрининг в първи триместър. Именно сега ще ви обясня защо. Трябва да разберем какво представлява този скрининг и какви са целите му.

Комбинираният скрининг се извършва за откриване на тризомия 21 (Даун синдром), тризомия 13 (синдром на Патау) и тризомия 18 (синдром на Едуарс).

От началото на 2017г. вече имаме скрининг и превенция на прееклампсия (усложнение на бременността след средата, проявяващо се с мултиорганно засягане, повишаване на кръвното налягане, белтък в урината, отоци, изоставане в растежа на плода и др.). Тъй като това състояние засяга между 4-5% от всички бременни, а според данни на три центъра в България даже 7-8%, това е определено по-значим проблем от няколко гледни точки. На първо място по-голямата честота я прави социално значим проблем, а от гледна точка на възможността да се предотврати до 89% при рисковата популация, е изключително важно да намалим проявата на прееклампсия.

Скрининг (от англ. screening: пресяване, селектиране) е систематичен, изследователски метод в областта на медицината, чиято цел е извършването на предварителен подбор чрез най-общо класифициране в предварително избрана област за изследване (проби или личности). Предварителният подбор или разслояването на извадката служи за набиране на обектите, които са носители на определени признаци и по-късно ще бъдат подложени на специално изследване. от Уикипедия, свободната енциклопедия

Във Великобритания (мога да коментирам до някаква степен системата на здравеопазване, имено в тази европейска държава, поради опита ми тук като дежурен лекар в частни болници, акушер-гинеколог в държавни болници и специализирайки фетална медицина в Лондон, в други държави не съм работил и учил и не бих си позволил да коментирам) мнозинството от първите ехографски прегледи на бременните се извършва имено между 11 и 14 гестационна седмица. Ще си позволя да направя едно уточнение – бремеността продължава 280 дни, 10 лунарни месеца (по 28 дни) или 40 гестационни седмици (г.с.) от първия ден на последната менструация. В западната литература бременността се разглежда на седмици, така че и аз ще я описвам разделена на седмици. Именно поради факта, че в този срок е първия преглед, той има няколко цели.

Преди да започнем с ултразвуковия преглед трябва да се съберат данни за бременността и жената, т.нар. анамнеза. Питаме за вашата възраст, ПРМ (първи ден на последна редовна менструация), начина на зачеване – спонтанен/естествен или ин витро, проблеми по време на бременността, консумация на алкохол, цигари, наркотици, минали и настоящи заболявания, прекарани операции, предишни бременности, проблеми по време на предишни бременности, фамилни заболявания и т.н. Всичко това ни дава информация за вашето здравословно състояние и евентуални рискове за настоящата бременност, което ни дава възможност да изградим план за проследяването й.

Сигурен съм, че повечето от вас са запознати, че се взима и кръвна проба. Изследваме нивото на free bHCG и PAPP-A. Отношението този хормон на бременността (free bHCG) спрямо белтъкът на бременността (PAPP-A) се маркери за хромозомни заболявания, които са важни при калкулирането на риска за трите най-често срещани тризомии - Синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13) и Синдом на Едуардс (тризомия 18). Значение имат също така и за откриване на триплоиди, предиктивни маркери за преекламсия и IUGR (ретардация а плода).

Друга кръвно изследване правим за PlGF (placental growth factor) за скрининг за прееклампсия. Високото кръвно по време на бременността е често и тежко усложнение. В продължения на поне 2-3 декади са правени множество проучвания в тази насока. От 2014 до 2016г. под ръководството на професор Кипрос Николайдес се направиха няколко проучвания в тази насока, две от които ASPRE и SPREE trails, в които с гордост мога да кажа, че съм участвал и аз. Тези две проучвания потвърдиха чувствителността на метода за изследване и метода за превенция на прееклампсията. Смятам, че този скрининг трябва да се предлага на всяка бременна, заради страхотните резултати, които съм наблюдавал и в моята практика.

Първата цел на скрининга в първи триместър е установяване на вътрематочна бременност с жизнеспособно ембрио или фетус след 12 г.с., чрез визуализиране на сърдечна дейност, фетални движения, доплер на сърдечната дейност. Установяване на ендоплодна или многоплодна бременност. Ако са два или повече фетусите трябва да се определи дали са с една обща плацента или отделни плаценти, както и дали са с общ или отделни амниотични сака. Следващата стъпка е измерваме на размера на плода, т.е. CRL (crown-rump length). Чрез нея се определя точния срок на бременността и се определя ВТР (вероятен термин на раждане) ако бременността е настъпила спонтанно. Смятаме, че в този срок на бременността всички фетуси имат еднаква дължина и чрез правилното им измерване, по много строги критерии, може да датираме с голяма точност срока й. Бременностите, които са възникнали след ин витро фертилизация с трансфер на fresh ембрио, терминът им се определя по протокола на ин витро.

Методът за определяне на термина според формулата на Негеле (ПРМ – 3 месеца, + 7 дни) е стар и дава значителни отклонения. При fresh трансфер е ясен денят, даже и часа на оплождане, така че това е най-точният метод за определяне на термина. При трансфер на замразен ембрион се определя пак от ин витро протокола, но може да се използва и CRL методът. Важността за определяне на точния термин не е просто каприз от страна на лекарите, а е от съществено значение за проследяване на растежа на плода. Отклоненията от нормалните параметри за ръст могат да говорят за неточност на определяне на термина, но могат да са индикатор за множество заболявания.

Комбинираният скрининг има за цел откриване на най-често срещаните хромозомни заболявания като изчисляваме риска на база на вашата възраст, някои фактори от анамнезата, кръвните изследвания и ултразвуковите маркери. Ултразвуковите маркери са нухалната транслуценция (течността зад врата на фетуса), носна кост, дуктус венозус (кръвоносен съд в черния дроб на плода), трикуспидалния кръвоток (кръвотока в дясното сърце), сърдечна честота. Всички тези маркери имат стриктни критерии за установяването им и всяко отклонение от тези критерии води до неверни резултати.

Следващата стъпка е да се прегледа анатомията на плода. Между 11 и 14 г.с. ембриото е с дължина от 45 до 84 мм. и разбира се това прави тази част не много лесна и със своите ограничения, но опитен специалист може да открие или отхвърли множество патология. Може да не ви се вярва, но с ехограф с висока разделителна способност и преглед извършен от специалист по фетална медицина може да отхвърли на този етап 83% от големите сърдечни аномалии. Искам да добавя, че става въпрос за комплекси (големи) сърдечни аномалии. Имайте предвид, че във Великобритания от специалисти по фетална медицина се откриват до 30% от всички сърдечните аномалии, а в големите специализирани кардиологични центрове до 50% от тях вътреутробно.

На този етап органогенезата (образуването на органите) в голяма степен е завършена, но все пак има структури, които все още се формират, като мозъка, и ние проследяваме развитие им. Дори и с толкова малки размери на плода можем да визуализираме главата, мозъка, очите, твърдото небце, сърце, гръбначен стълб, стомах, бъбреци, пикочен мехур, крайници, плацентата и околоплодната течност, както и да се открият или отхвърлят аномалии във всички тези структури.

След прегледа следва да получите резултат. Важно е да разберете, че комбинираният скрининг не е диагностичен метод, а е скринингов. Т.е. ние ще ви дадем като резултат каква е възможността вашето бебе да се роди с Даун, Патау или Едуард синдроми. Комбинираният скрининг, който се извършва от сертифициран специалист по фетална медицина (може да проверите дали вашия лекар е сертифициран от FMF London на следния сайт https://fetalmedicine.org ) може да открие между 90-95% от фетусите засегнати от Даун синдром. От няколко години има нов скринингов метод за откриване на Даун, Патау, Едуард синдроми и някои ДНК аномалии, чрез изолиране на ДНК-то на фетуса от кръвта на майката. Методът е с 99.8% сигурност, безопасен и лесен за изпълнение. Разбира се, аз лично бих ви посъветвал да направите консултация със специалист по фетална медицина преди да направите този тест и след като получите резултатите, по няколко причини. Имайте предвид, че този кръвен тест открива изолиран брой синдроми, а има много други състояния, които не могат да бъдат установени. Разчитането на резултата на free cell DNA test, трябва да става на база комбинирания скрининг от специалист, който има познанията за това.

Биохимичният скрининг се базира само на вземането на кръв и изследването на хормон ( free bHCG) и протеин (PAPP-A), произвеждани само по време на бременността. За този метод няма научни данни за точността му. Когато биохимичен скрининг се комбинира с други фактори придобива определен смисъл. Установено е, че с използването само на майчината възраст (МВ) може да открие до 30% от плодовете с Даун; комбинирането на МВ + биохимичния серум (free bHCG, естрадиол, Инхибин А, алфа-фето протеин) между 15 и 18 гестационна седмица (г.с.) повишава откриваемостта до 50-70%; МВ + нухалната транслуценция ( течността зад врата на плода в 11-14г.с.) повишава до 70-80%; МВ + нухалната транслуценция** + биохимичен серум (free bHCG и PAPP-A) в 11-14 г.с. увеличава разкриваемостта до 85-90%; МВ + нухалната транслуценция** + носна кост** на плода в 11-14г.с. увеличава разкриваемостта до 90%; и МВ + нухалната транслуценция** + носна кост** + биохимичен серум (free bHCG и PAPP-A) на плода в 11-14г.с. увеличава разкриваемата до 95%. Последният метод се нарича комбиниран скрининг. Както при всеки скрининг и тук имам фалшиво положителни резултати в 5%. Това означава, че от всички жени, на които се прави този скрининг, 5% от тях ще се получат с положителни резултати без техните плодове да са засегнати.

* текстът е заимстван от „The 11–13+6 weeks scan“, Prof. Kypros Nicolaides

** ултразвукови маркери за откриване на хромозомни аномалии – нухална транслуценция, ностна кост, трикуспидална регургитация, кръвоток в дуктус венозуз, сърдечна честота

Ако поради различни причини се пропусне да се направи комбинирания скрининг между 11-та и 14-та г.с. може да се извърши късен биохимичен скрининг. Той представлява вземане на кръв за изследване на биохимичния серум (free bHCG, естрадиол, Инхибин А, алфа-фето протеин) между 15 и 18 гестационна седмица (г.с.), както и ултразвуков преглед за установяване на срок на бременността. Достоверността на метода е до 50-70% с висок процент на фалшиво позитивни резултати.

Методи за установяване на 100% хромозомни и ДНК аномалии са хорионбиопсията и амниоцентезата. Това са инвазивни процедури, които крият риск от аборт или преждевременно раждане, в зависимост от срока на извършването им. За пореден път се връща на дневен ред дискусията за риска от аборти при тези изследвания. За момента казваме, че риска е 1% или 1 на 100 манипулации. Споменава се риск от 0.2% или 1 на 500, но не трябва се забравят много фактори като опитност на специалиста, риска за аномалии на плода и др.

И все пак, да не забравяме, че вие сте бременна и трябва да се наслаждавате на бременността си! Грижете се за себе си и обръщайте внимание и на вашите близки. Пак ще отворя една скоба и ще ви предупредя за качването на тегло по време на бременността – според най-новите проучвания жените, които качват прекомерно много килограми, имат повишен риск от преекламсия. Затова - хранете се рационално, движете се и помнете, че бременността е физиологичен процес, а не заболяване.

Автор: д-р Борис Стоилов