Анална Атрезия

Информационна листовка за пациенти - Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е анална атрезия?

Аналната атрезия е вродена аномалия, при която няма отвор в края на храносмилателния тракт, където обикновено е анусът. Тя е част от по-широк спектър от аномалии, засягащи ануса и последната част на червето, ректума. Аноректалните малформации (АРМ) могат да варират от леки аномалии напр. тънка мембрана, покриваща ануса, до по-тежки аномалии, при които ректумът се озовава високо в корема. Ректумът може да бъде свързан с кожата или други части на тялото, като пикочния мехур или вагината, чрез канал, наречен фистула.

Как се получава аналната атрезия?

Аналната атрезия се случва рядко, при около 1 на 1500 до 5000 живородени бебета. Не е напълно ясно как се получава. Приблизително половината от бебетата с анална атрезия имат други проблеми, най-често с пикочните или репродуктивните органи, костите, изграждащи гръбначния стълб или сърцето. Някои бебета имат множество проблеми и имат състояние, наречено VACTERL асоциация. Това означава, че те имат поне три от следните патологии: аномалии на прешлените (костите на гръбначния стълб), анална атрезия, сърдечни проблеми, трахеоезофагеална фистула (връзка между дихателната тръба и хранопровода), проблеми с бъбреците или пикочния мехур и аномалии на крайниците. Тези деца обикновено имат нормално развитие и интелигентност.

Някои бебета имат промяна в броя на хромозомите или промяна в информацията в самите хромозоми. Хромозомите са мястото, където се съхранява по-голямата част от нашата генетична информация. Обикновено имаме 46 от тях. 23 идват от единия родител, а другите 23 идват от другия родител. Те се съчетават по двойки. Като пример, хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома, номер 21. При пациенти със синдром на Таунс-Брокс има промяна в информацията в една от хромозомите номер 16. И двете състояния се наблюдават при бебета с анална атрезия.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Много жени биха предпочели да се направят повече изследвания, за да се научи повече за състоянието на бебето. Възможните тестове зависят от това къде се намирате. Изследвания, за които трябва да попитате, включват амниоцентеза за откриване на проблеми с броя на хромозомите и някои проблеми в самите хромозоми. Трябва също така да попитате дали може да се направи фетална ехокардиография, специализиран ултразвук на сърцето на бебето по време на бременността.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Ако едно бебе с анална атрезия има, също така трахеоезофагеална фистула, майката ще събере допълнително околоплодна течност, или вода, около бебето. Това състояние се нарича полихидрамнион (многоводие). Това състояние може да разтегне матката твърде много и да причини преждевременно раждане, много преди датата на термина. Ако знае това предварително, вашият лекар или акушер може да помогне за намаляване на риска от ранно раждане.

Какво означава това за бебето след раждането му?

Ако бебето се роди с неперфориран анус, то няма да може да отделя изпражнения. При наличието на фистула, изпражненията ще преминат през друг отвор. Лекарят ще прегледа бебето, за да постави диагнозата и да определи тежестта на аномалията. Понякога се прави ехография или рентгенова снимка на корема. Правят се изследвания за установяване на проблеми с гръбначния стълб, сърцето и бъбреците.

Бебетата с аноректална малформация, т.е. случаите, когато анусът или ректумът не са се развили правилно, се нуждаят от операция. Видът и броят на операциите зависят от вида на аномалията на вашето бебе. Ако анусът е покрит с тънка мембрана, това е не е толкова сложно, колкото когато ректумът се разполага по-високо и се свързва с пикочния мехур или други структури. Крайната цел на операцията е да се създаде анус на нормалното място, да се възстановят връзките между ректума и други структури и да се свърже ректума с новия анус. Ако бебето трябва да порасне малко, преди да е възможна сложна операция, може да се наложи временна колостомия. Това е операция, при която дебелото черво се прерязва и всяка от страните на червото се отклонява през разрез в коремната стена. От единия отвор изпражненията преминават в торбичка, която е прикрепена от външната страна на корема, докато другият отвор изпуска нормална слуз, която се произвежда от червата.

Бебето ще трябва да остане в болницата след операцията. Продължителността на престоя зависи от сложността на операцията. За да се предотврати прекалено стесняване на новия анус със зарастването му, аноректалната дилатация трябва да се извършва в продължение на няколко седмици. За тази цел се използва много малък пръчковиден разширител и вие трябва да бъдете научени как да го използвате у дома.

Бебета с проблем и в хромозомите, могат да имат още повече проблеми след раждането. Прогнозата и лечението зависят от вида на проблема, който има бебето.

Когато пораснат, някои деца развиват добър контрол на червата, но по-голямата част имат проблеми като запек или фекална инконтиненция. Поради тази причина се препоръчва проследяване и лечение от специализиран екип от уролог, гинеколог и гастроентеролог.

Ще се случи ли отново?

Ако не се намери друга генетична причина, която да обясни аналната атрезия, рискът това да се повтори се изчислява на приблизително 1 на 100. Ако има генетична причина, тогава рискът зависи от причината и е добре да се направи консултация със специалист, за да се определи. 

Какво друго да попитам?

  • На какъв вид аноректална малформация прилича аномалията?
  • Подозирате ли други аномалии?
  • Има ли аномалии, които е невъзможно или много трудно да се открият преди раждането на бебето?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Мога ли да се срещна предварително с екипа от лекари, които ще се грижат за бебето ми, когато се роди?
  • Какъв вид операция може да бъде показна?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2019 г