Д-р Стоилов: Риск от генетично заболяване на бебето не означава прекъсване на бременността

Д-р Стоилов, все повече жени раждат на по-зряла възраст и скринингът за генетични заболявания на бебето е препоръчителен. Кои са задължителните изследвания, които трябва да се направят, и в кой период от бременността?

- Наистина има повече жени, които раждат на по-късна възраст. Може би статистиката се измества заради жените, които стават майки след 40 години, и това е възможно зарази инвитро процедурите.

От гледна точка на изследванията по време на бременността, за всяка жена са абсолютно едни и същи. Да, при жени с по-висок риск за определени състояния или усложнения на бременността, може би трябва да има по-чести визити при акушер-гинеколог или при специалист по фетална медицина.

Високоспециализираните изследвания са скринингът в първи триместър, който се провежда между 11 и 13 гестационна седмица, феталната морфология между 19 и 23 гестационна седмица и т.нар. трета морфология, или проследяване растежа на плода с доплер в 36 гестационна седмица. Най-важният преглед е най-ранният – скринингът в първи триместър. Това е най-ранният момент, в който можем да открием различни аномалии на плода. Със съвременните познания и апаратура, с която разполагаме, въпреки че бебенцето е около 6-7 см, го оглеждаме много детайлно. Сърчицето е може би колкото грахово зърно, но ние откриваме голяма част от сърдечните аномалии, които имат прогностично значение.

От друга гледна точка, това е срокът, в който много точно определяме вероятния термин и датираме бременността. Понякога дори менструацията да е редовна, забременяването може да се случи няколко дни, дори седмица-две по-късно. Това има съществено значение за проследяването на бременността. А и самите бременни да не се притесняват дали бебето им изостава, или е прекалено голямо, ако не е датирана бременността както трябва.

Всички са запознати със скрининга за Даун синдром и така или иначе, скринингът в първи триместър се отъждествява със скрининг за Даун синдром. Но това е едно от над 7000 генетични заболявания. Да, това е най-честото генетично заболяване, което се среща при 1 на 700 жени и ние вече сме станали много добри в откриването му. Но то не е единственото. Маркерите, които можем да открием в този срок, могат да ни дадат насоки за по-нанатъчни генетични изследвания, които да подобрят диагнозата и за много други генетични заболявания. Така че скринингът в първи триместър не е просто Даун синдром.

И, започвайки да говоря за честота, ще кажа честотата и на едно от най-тежките и най-чести усложнения на бременността – прееклампсията. То се среща между 2 до 8 бременни жени на 100. Тоест, синдром на Даун срещаме 1 на 700, докато прееклампсията – средно 5 на 100 жени, което е много по-често. Прееклампсията е едно от най-тежките и най-чести усложнения. Тя е причина за заболяемост и смъртност както на бременните жени, така и на бебетата. Това е една от най-честите причина за предизвикано от нас преждевременно раждане, когато е в тежка форма и не може да бъде овладяно.

В последните три декади се работи много сериозно, за да се установят причините и дали има начин да се предотврати това състояние. Има множество проучвания. Хубавото е, че след 2017 г. вече имаме не само метод, по който да установим 9 от 10 жени, които ще развият прееклампсия, но при около 86% можем да предотвратим развитието на това състояние и да спасим живота както на майката, така и на бебето.

Линк към цялото интервю на д-р Стоилов: https://trafficnews.bg/zdrave/d-r-stoilov-risk-genetichno-zaboliavane-bebeto-ne-oznachava-207064/