Диастематомиелия

Информационна листовка за пациенти – Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е диастематомиелия?

Диастематомиелията е пълна или частична цепнатина (надлъжно разцепване) на гръбначния мозък, който е разделен на две половини.

Как се получава диастематомиелия?

Гръбначният мозък и интрадорзалните нервни корени са разделени на две колони. Тази маса може да бъде костна, фиброзна или хрущялна преграда, която подразделя частично или изцяло гръбначния канал. Цепнатината може да бъде разположена на всяко ниво, но в повечето случаи се намира в долната част на гръдния кош или горната част на лумбалната област. Торакалната област е тази, която минава от основата на шията надолу до корема, а лумбалната област е долната част на гърба.

Диастематомиелията действа като ограничител, който забавя нормалния растеж на гръбначния мозък, като възпрепятства миграцията нагоре на нервните елементи, с прогресиращ неврологичен дефицит (анормална функция) в крайниците.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Възможните тестове зависят от това къде се намирате. Изследвания, за които трябва да попитате, включват амниоцентеза за откриване на проблеми с броя на хромозомите и някои генетични заболявания.

При амниоцентеза в корема ви се вкарва игла, с която се взима малко количество околоплодна течност, за да се изследва.

Тъй като диастематомиелията се свързва с различни други аномалии (като отворена спина бифида, сколиоза, кифоза, полупрешлени, кожни прояви и ортопедични деформации на краката, особено криво стъпало), трябва да поискате и подробен ултразвуков преглед.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Това, което трябва да знаете, е, че резултатът обикновено е благоприятен, но може да се наложи неврохирургична и ортопедична операция и има шанс за неврологично нарушение.

Какво означава това за бебето след раждането му?

Когато диастематомиелията се представя като затворен дефект на нервната тръба, прогнозата за неврологичната функция може да бъде подобрена чрез ранно хирургично отстраняване на преградата, така че е важно да се обърнете към ортопедичен център, за да се планира подходящото време на операцията.

Ще се случи ли отново?

Рискът от рецидив е неизвестен. При някои редки случаи се посочва автозомно доминиращо предаване, така че се препоръчва генетична консултация.

Какво друго да попитам?

  • Изолирана ли е диастематомелиелия или е свързана с други аномалии?
  • Има ли е спина бифида?
  • Възможно ли е да се прекъсне бременността?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Възможна ли е операция след раждането?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Мога ли да се срещна предварително с екипа от лекари, които ще се грижат за бебето ми, когато се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2019 г