Двустранна бъбречна агенезия

Информационна листовка за пациенти – Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е двустранна бъбречна агенезия?

Двустранната бъбречна агенезия е отсъствието и на двата бъбрека. Среща се при 1 или 2 от 10,000 бебета. С много малки изключения тя не се счита за съвместима с живота след раждането. Тя може да бъде заподозряна при ултразвуково изследване, когато лекарят, който прави прегледа не вижда бъбреци, или може да види само малко количество тъкан на мястото, където трябва да бъдат бъбреците. Когато изследването се извършва след 18та седмица, обикновено ще се забележи е липса на вода около бебето (околоплодна течност) и пикочният мехур на бебето може да не се вижда или да изглежда много малък. Липсата на околоплодна течност се нарича олигохидрамнион. Тази липса може да причини малформации при бебето поради липса на пространство. Най-честите малформации са твърде малки бели дробове и прекалено сковани стави.

Как се получава двустранна бъбречна агенезия?

Не е известно защо при някои плодове не се развиват бъбреци. В повечето случаи това се получава случайно. Понякога, обаче, причини са генетични заболявания. Това са проблеми в гените (каквито има във всички живите клетки на нашето тяло), които се предават от родителите, или се проявяват за първи път при бебето.

Понякога бъбречната агенезия е част от синдром, по-сложен тип генетично заболяване, при което са засегнати много части на организма. Тези деца имат и други проблеми, като например с червата, мозъка, сърцето, мускулите, костите или други части на отделителната система. Те могат да бъдат причинени от генетични промени, или причината все още да е неизвестна.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Ако вашият лекар смята, че бебето ви има проблем, причинен от генетична промяна, може да бъдете насочени за генетични тестове и консултации. Генетичното тестване обикновено включва вземане на проба от течност или кръв, която може да бъде проверена за конкретен ген. Генетичното консултиране е услуга, която може да ви даде информация и насоки относно състояния, причинени от генетична причина за наблюдаваните проблеми.

Освен това вашият лекар може да ви насочи към специалисти. Може да се нуждаете от допълнителни ултразвукови изследвания по време на бременността, за да разберете дали става дума за двустранна бъбречна агенеза. На някои жени се прави амниоинфузия (инжекция с течност около бебето), за да се подобри визуализацията. На други ЯМР изследване (друг начин за получаване на изображения на бебето), за да се потвърди диагнозата, ако изображенията от ултразвука не са ясни.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Невъзможността да се видят бъбреците и пикочния мехур, свързана с липса на течност около бебето след 16-та седмица от бременността, трябва да доведе до допълнително изследване за двустранна бъбречна агенезия. Обикновено се препоръчва щателен преглед от специалист.

Ако проблемът се потвърди трябва да се консултирате със специалист, за да планирате най-добре останалата част от бременността си.

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

Бебетата, на които липсват и двата бъбрека, не могат да оцелеят, дори при диализа или бъбречна трансплантация поради свързаната липса на развитие на белите дробове. Все още няма ефективно лечение за това състояние: една трета от бебетата умират по време на бременността, а останалите умират скоро след раждането.

В такива ситуации някои хора решават да прекъснат (спрат) бременността. Това е много лично решение. Здравен специалист ще разговаря с вас и ще подкрепи всяко ваше решение.

Ще се случи ли отново?

Малко вероятно е следващото бебе да има двустранна бъбречна агенезия. По-висок е риска да имате дете с друг вид бъбречен проблем. Този риск се оценява на около 10%. Ако се установи генетична причина, която да обясни състоянието, рискът може да бъде много по-висок. Вашият лекар ще може да ви даде повече информация за това.

Какво друго да попитам?

  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Трябва ли да проведа генетични консултации? Какви генетични тестове са подходящи?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Мога ли преди раждането да се срещна с екипа от лекари, които ще помагат на бебето ми, когато се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2019 г