Едностранна бъбречна агенезия

Информационна листовка за пациенти – Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е едностранна бъбречна агенезия?

Едностранната бъбречна агенезия (URA) е пълното отсъствие на бъбрека от едната страна, с компенсаторна хипертрофия (свръхрастеж) от противоположната страна. Едно до две на всеки 1000 раждания имат URA. Тя често се установява при антенатален ултразвук в 18-23 седмица, направен за изследване на растежа на плода. Съмнение за едностранна бъбречна агенезия може да се появи ако единият от бъбреците не може да се види.

Бебетата, родени с URA, могат да проявят признаци и симптоми при раждането, в детството или, в някои случаи, симптомите се появяват по-късно в живота. Симптомите могат да включват: високо кръвно налягане, лошо функциониращ бъбрек, урина с протеин или кръв, подуване на лицето, ръцете или краката. Те могат, също така да имат свързани генитални аномалии.

Как се получава едностранна бъбречна агенезия?

Понастоящем причината за URA не е известна. Повечето случаи не са наследени от майката или бащата, някои обаче са причинени от генетични мутации. Това са проблеми в гените (които се намират във всички живите клетки на нашето тяло), които се предават от родителите.

Понякога бъбречната агенезия е част от синдром, който представлява съвкупност от симптоми и признаци. Тези деца могат да имат и други проблеми, като например с храносмилателната система, нервната система, сърцето и кръвоносните съдове, мускулите и костите, или други части на пикочната система. Те могат да бъдат причинени от генетични мутации.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Ако вашият лекар смята, че бебето ви има проблем, причинен от генетични мутации, може да бъдете насочени за генетични тестове и консултации. Генетичното тестване обикновено включва вземане на проба от телесна тъкан, която може да бъде проверена за конкретен ген. Генетичното консултиране е услуга, която може да ви даде информация и насоки за състояния, причинени от генетични мутации. Освен това вашият лекар може да ви насочи към педиатър или детски нефролог, лекар, който лекува бебета, деца и младежи с бъбречни проблеми.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Тъй като контралатералните бъбречни аномалии (от противоположната страна) са често срещани при бебетата с едностранна агенезия, по време на бременността може да се наложат допълнителни ултразвукови изследвания, за да се види формата и големината на останалия бъбрек на плода и други части на отделителната система, количеството на околоплодната течност и растежа на бебето.

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

Много деца с едностранна бъбречна агенезия нямат дългосрочни проблеми. Другият бъбрек обикновено става по-голям, за да върши работата за два бъбрека. Малък брой деца могат да са изложени на по-голям риск от проблеми по-късно в живота. Те включват везикоуретерален рефлукс (състояние, при което урината се връща от пикочния мехур към уретерите и понякога към бъбреците), хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (протеин в урината). Вашето бебе ще има нужда от контролни образни изследвания през неонаталния период, за да се изключат всякакви аномалии на контралатералния бъбрек. Дедето би трябвало да е в състояние да прави всичко, което правят другите деца на неговата възраст. Той или тя може да ходи на ясла и училище, да играе с други деца и да води активен начин на живот.

Ще се случи ли отново?

Освен ако причината за бъбречната агенезия на вашето бебе е генетична мутация, малко е вероятно едностранна бъбречна агенезия да се повтори при следваща бременност.

Какво друго да попитам?

  • Колко тежко изглежда състоянието?
  • Възможно ли е лечение по време на бременността?
  • Препоръчително ли се вътреутробно лечение за моето бебе?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Трябва ли да проведа генетични консултации? Какви генетични тестове са подходящи?
  • Мога ли преди раждането да се срещна с екипа от лекари, които ще помагат на бебето ми, когато се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2019 г