Хемивертебре

Информационна листовка за пациенти – Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е хемивертебре?

Хемивертебре (полупрешлени) е аномалия на гръбначния стълб, при която се развива само половината от тялото на прешлените. Среща се при около 3 на 10 000 раждания. Това е честа причина за вродена сколиоза, където гръбначният стълб е извит настрани.

Как се получава Хемивертебре?

Гръбначният ни стълб обикновено се състои от 33 прешлена, подредени един върху друг. На около 6 седмична гестационна възраст по страните на всеки прешлен има две области, където костта се развива и втвърдява, наречени странични центрове за осификация. Хемивертебре се получава когато един от тези странични центрове не се развие, така че едната страна на прешлена липсва. Дефектният прешлен влияе върху конфигурацията на гръбначния стълб, като действа като клин, което води до прекомерно странично изкривяване (сколиоза), или твърде голяма извивка към страната, на която се намира.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Тестове, за които може да попитате, включват амниоцентеза, с която се откриват проблеми в броя на хромозомите и някои основни генетични състояния. Амниоцентезата е тест, при който с игла се взема част от течността около плода в утробата. Могат да се предложат и други генетични тестове, като хромозомен микрочипов анализ (CMA или "чип"), който разглежда по-отблизо генетичния състав на плода.

Тъй като Хемивертебре се свързва с различни други аномалии (например други аномалии на костите и мускулите, включително тези на гръбначния стълб, ребрата и крайниците), трябва да поискате и подробен ултразвуков преглед. Хемивертебре се свързва и с вродени синдроми, включително Ярко-Левин, Клипел-Файл, Айкарди и VACTERL асоциация, така че за вас може да бъде полезно да се направи генетична консултация.

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

Ако не бъдат лекувани, 25% от пациентите с вродена сколиоза не показват прогрес, 50% напредват бавно и 25% напредват бързо по време на растежа. Лечението на вашето бебе е ортопедична хирургия (спинална фузия е предпочитаното лечение). Това обикновено се извършва преди да настъпи значителна деформация.

Ще се случи ли отново?

Това не е сигурно и зависи дали е установена генетична причина. Възможно е да има повишен риск от дефекти на нервната тръба при братя и сестри, но рискът ще бъде нисък.

Какво друго да попитам?

  • Хемивертебрето изолирано ли е, или е свързано с други аномалии?
  • Трябва ли да си правя генетично изследване?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Възможно ли е да се направи операция след раждането?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Можете ли да кажете колко ще продължи болничния престой след операцията?
  • Мога ли да се срещна предварително с екипа от лекари, които ще се грижат за бебето ми, когато се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2019 г