Омфалоцеле

Информационна листовка за пациенти – Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е омфалоцеле?

Омфалоцеле е вроден дефект, при който на мястото, където обикновено се намира пъпа има отвор в коремната стена. Червата, а понякога и други коремни органи, включително черният дроб, жлъчният мехур, стомаха и/ или пикочният мехур могат да излязат през отвора, което води до образуването на маса в средата на корема. Масата е покрита от мембрана, а не от кожа и пъпната връв навлиза в масата. Този дефект се нарича омфалоцеле. Думата омфалоцеле идва от гръцкото omphalos (пъпка) и cele (кухина). Бебето може да има изолирано омфалоцеле, което означава, че това е единственият проблем, който то има, или омфалоцелето може да бъде един от многото проблеми, които има бебето. Когато омфалоцелето не е изолирано, това увеличава вероятността бебето да има генетичен проблем, което обяснява защо има повече от един проблем. При повечето бебета с омфалоцеле то е малко или средно, но при някои то е много голямо и се наречена гигантско омфалоцеле. Гигантско омфалоцеле е омфалоцеле, при което дефектът след раждането е по-голям от 2 инча, или 5 см, и в него се намира част от черния дроб на бебето. Омфалоцелето е сравнително рядко и се случва при 3,4 от всеки 10,000 бременности и 1-2 от всеки 10,000 живи раждания.

Как се получава омфалоцеле?

Не е напълно ясно как се получава омфалоцеле. Приблизително 80% от бебетата с омфалоцеле имат и други проблеми, най-често със сърцето, червата или бъбреците. Често, когато бебето има множество аномалии, то има проблем с броя на хромозомите, което обяснява и всички негови проблеми. Някои бебета с омфалоцеле имат промяна в броя на хромозомите или промяна в информацията в самите хромозоми. Хромозомите са мястото, където се съхранява по-голямата част от нашата генетична информация. Обикновено имаме 46 от тях. 23 идват от единия родител, а другите 23 идват от другия родител. Понякога бебето има твърде много или твърде малко хромозоми. Например хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома 21. Хората с тризомия 13 или 18 имат допълнителна хромозома номер 13 или 18. Тризомия 18 и 13 често се наблюдават при бебета с омфалоцеле и други аномалии.

Някои бебета имат множество проблеми като част от синдром. Най-честият синдром при бебета с омфалоцеле се нарича синдром на Бекуит-Видеман. Бебетата със синдром на Бекуит-Видеман обикновено са едри и имат излишна околоплодна течност (състояние, известно като многоводие) и могат да имат голям черен дроб, бъбреци и език при раждането. Понякога тези аномалии се забелязват едва по-късно през бременността. Грижите за пациенти с този синдром след раждането включват хирургична корекция на омфалоцеле и проследяване за ниска кръвна захар в неонаталния период и скрининг за тумори през детството.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Много жени биха предпочели да се направят повече изследвания, за да се научи повече за състоянието на бебето. Възможните тестове зависят от това къде живеете. Тестовете, за които може да попитате включват CVS (вземане на проби от хорионни вили), които включват вземане и тестване на малка проба от клетки от плацентата или амниоцентеза (където тънка игла се използва за вземане на част от течността от утробата), за да се търсят проблеми с броя на хромозомите и някои проблемите в самите хромозоми, които могат да бъдат открити при синдрома на Бекуит-Видеман. Трябва също да поискате подробно ултразвуково изследване на плода, за установяване на други аномалии на органите, като се обърне специално внимание на сърцето, червата и бъбреците.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Обикновено се препоръчват допълнителни ултразвукови изследвания, за да се види дали бебето расте добре и да се провери количеството на околоплодната течност. Обикновено се препоръчва оценката на размера на бъбреците, черния дроб и езика за скрининг за синдрома на Бекуит-Видеман. Ако не може да се направи наистина добър ултразвук на сърцето на плода, когато се открие омфалоцеле, понякога се препоръчва специален ултразвук на сърцето на бебето, наречен федтална ехокардиография. Тези образни изследвания могат да помогнат на вас и вашия лекар да вземете решение къде трябва да родите, така че бебето да получи възможно най-добрите грижи след раждането. Повечето бебета с омфалоцеле могат безопасно да бъдат родени нормално и не се налага цезарово сечение, само защото имат омфалоцеле.

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

След раждането бебето ще бъде прието в специално отделение за новородени. Педиатрите ще се уверят, че бебето няма проблеми с дишането и ще определят най-добрия начин за хранене на бебето. Ако има съмнение за хромозомен или друг генетичен проблем, генетик ще прегледа и оцени бебето и ще говори с вас за по-нататъшно лечение. Могат да се направят допълнителни тестове, включително специален сърдечен ултразвук. За съжаление, при до 1 на всеки три бебета с омфалоцеле се откриват допълнителни проблеми. Хирургът ще реши кой е най-добрият начин да се оправи омфалоцелето. Понякога коремната стена може да бъде затворена малко след раждането, но в други случаи може да се наложи омфалоцелето да се затвори бавно с течение на времето. Това се нарича късно затваряне.

Бебетата с гигантско омфалоцеле имат повишен риск от недоразвити белите дробове, което може да причини краткосрочни и дългосрочни проблеми с дишането, проблеми с храненето, дълъг престой в болница и дори смърт.

Когато децата с омфалоцеле пораснат, повечето от тях се развиват нормално. Бебетата, които са имали гигантско омфалоцеле с късно затваряне след раждането, могат да имат известно забавяне в двигателното (мускулно) развитие на възраст 2 години в сравнение с бебетата с малко омфалоцеле и първично затваряне. Проследяването и грижите от специализиран екип, който може да включва педиатър, детски хирург и физиотерапевт, могат да бъдат полезни.

Ще се случи ли отново?

Когато не се намери друга генетична причина, която да обясни омфалоцелето, рискът това да се повтори е нисък и се оценява на приблизително 1 на 100. Ако има генетична аномалия, тогава рискът зависи от вида на аномалията. Консултацията с генетик може да бъде полезна.

Какво друго да попитам?

  • Кои органи са извън корема на бебето?
  • Малко или гигантско омфалоцеле има бебето ми?
  • Подозирате ли други аномалии?
  • Подозирате че бебето има проблем с хромозома или генетичен синдром?
  • Препоръчвате ли вземане на проби от хорионни вили или амниоцентеза за откриване на хромозомни аномалии?
  • Има ли аномалии, които е невъзможно или много трудно да се открият преди раждането на бебето?
  • Колко често трябва да ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Къде да родя, за да може бебето да получи най-добрите грижи след раждането?
  • Смятате ли, че ще мога да родя нормално или препоръчвате цезарово сечение?
  • Мога ли да се срещна предварително с екипа от лекари, които ще се грижат за бебето ми, когато се роди?
  • Има ли общи проблеми, които могат да се случат след раждането, които е трудно да се предвидят?
  • Мога ли да видя отделението, където бебето ми ще бъде прието след раждането?
  • Смятате ли, че омфалоцелето ще може да бъде затворено с една операция или ще отнеме известно време, за да се затвори?
  • Колко време мислите, че бебето ми ще трябва да бъде в болницата след операцията?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация октомври 2019 г