Пулмонална атрезия с междукамерен дефект

Информационна листовка за пациенти – Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е Пулмонална атрезия с междукамерен дефект (ПАтр с МКД)?

Пулмонална атрезия с междукамерен дефект (ПАтр с МКД) е сложен вроден сърдечен дефект. Среща се при по-малко от 1 на 10,000 бебета. Сърцето изпомпва кръв чрез двете големи артерии, аортата, която пренася богата на кръв кислород от лявата помпена камера на сърцето, наречена вентрикула, към тялото и мозъка и белодробната (пулмонална) артерия, която пренася бедна на кислород кръв от дясна помпена камера към белите дробове. Кръвният поток от сърдечните камери към големите артерии се контролира от еднопосочни врати, наречени клапи - аортна клапа и пулмонална (белодробна) клапа. При пулмонална атрезия клапата между дясната камера и белодробната артерия не се развива правилно.

Дясната и лявата камера на сърцето са разделени от мускулна стена, наречена междукамерна преграда. Понякога в тази преграда може да възникне дупка: състояние известно като дефект на камерната преграда, или междукамерен дефект (МКД). МКД са доста често срещани, всъщност те са най-честата форма на вродени сърдечни пороци. ПАтр-МКД се диагностицира, когато пулмонална атрезия и МКД възникнат заедно. В този случай аортната клапа се прикрепя към сърдечните камери, така че да "възседне МКД; това се нарича „Яздеща аорта“. Тази комбинация от фактори причинява много промени в анатомията и функцията на сърцето на плода. По-специално се засягат хода на кръвния поток и доставката на богата на кислород и бедна на кислород кръв и растежа на сърдечните камери и другите кръвоносни съдове. Всеки случай на ПАтр-МКД е уникален, в зависимост от тези и много други обстоятелства. Например, степента на изместване на аортата може да варира. В някои случаи на ПАтр-МКД аортата не възсяда МКД. Пулмоналната атрезия и МКД могат да се появят отделно една от друга и могат също да възникнат при други видове вродени сърдечни дефекти. Вашият лекар ще ви насочи към специалист по фетална кардиология (специалист по майчино-фетална медицина или детски кардиолог), за да диагностицира възможно най-точно индивидуалната анатомична конфигурация на вашия плод и да следи напредъка на дефекта.

Как се получава ПАтр-МКД?

Изглежда, че ПАтр-МКД има генетичен компонент, но в много случаи не може да се определи конкретна причина. Тя може да бъде свързана със състояния като синдром на ДиДжордж (промяна в малка част от генетичния материал, наречена хромозома 22) или тризомия 21 (известна също като синдром на Даун) или други. Рискът от ПАтр-МКД е по-висок за братя и сестри родени след засегнато дете, както и за деца на хора със сърдечно заболяване, наречено тетралогия на Фало.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Вашият лекар може да ви насочи за генетична консултация и генетични тестове. Това може да предостави важна информация относно вашия индивидуален случай. Освен това вашият лекар може да ви насочи към специалисти по сърдечни заболявания на плода, като специалист по майчино-фетална медицина и/ или детски кардиолог. Те могат да наблюдават развитието на вашето бебе с помощта на фетална ехокардиография: ултразвуково изследване на сърцето и сърдечно-съдовата система на бебето. Вероятно ще ви бъдат предложени тестове за търсене на някои от известните генетични промени, които могат да причинят ПАтр-МКД. Кой тест се предлага зависи от много фактори.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Вашият лекар вероятно ще нареди серия ултразвукови изследвания, за да се види как сърдечните дефекти влияят на растежа и благосъстоянието на вашето бебе и да се следи за признаци на дистрес. Може да бъдете помолени да наблюдавате движенията на бебето през деня.

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

При ПАтр-МКД притокът на кръв от дясната камера към белодробната артерия е блокиран, поради което кръвта не се изпомпва към белите дробове и смес от богата и бедна на кислород кръв изтича през МКД към аортата. Артериалният канал е малък съд, който пренася кръвта между аортата и главната белодробна артерия по време на вътреутробния период. Обикновено след раждането този канал се затваря; при ПАтр-МКД бебето се лекува с медикамент наречен простагландин, за да се предотврати затварянето на артериалния канал и да се поддържа приток на кръв към белите дробове чрез заобикаляне на запушената белодробна клапа, докато може да се извърши операция.

Лечението на ПАтр-МКД е сърдечна операция, с която се създава канал между дясната камера и белодробната артерия и се затваря МКД. Хирургичният подход е индивидуализиран според специфичната анатомия и нужди на бебето. На вашето бебе ще се направи ултразвук на сърцето и други образни изследвания, според нуждите, като рентген на гръдния кош, за да се помогне на хирурзите при изготвянето на оптимален план за лечение. ПАтр-МКД обикновено се лекува с поредица от операции, с които анатомичните дефекти се коригират постепенно, за да се позволи на сърцето, белите дробове и кръвоносните съдове да се адаптират.

Ще се случи ли отново?

Изглежда, че в PA-VSD има генетичен компонент. Както споменахме, ако едно дете страда от ПАтр-МКД, неговите братя и сестри ще бъдат изложени на по-голям риск от общото население. Това също зависи от това дали е открита или не генетична причина, която обяснява ПАтр-МКД. Ако не е открита генетична причина за проблема, рискът това да се повтори е по-малко от 5%. Така че, не е необходимо другите ви деца също да бъдат засегнати. Вашият лекар вероятно ще поръча ранно целенасочено сканиране на плода, за да изключи сърдечни дефекти на плода при следваща бременност. 

Какво друго да попитам?

  • Дефектът прилича ли на тежка ПАтр-МКД?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2018 г.