Синдром на Биндер (назомаксиларна хипоплазия)

Информационна листовка за пациенти – Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е синдром на Биндер?

Синдромът на Биндер е проблем на част от носа и горната челюст. Засегнатите хора имат много плосък нос и слабо развита горна челюст. Характеристиките на синдрома обикновено се виждат, когато се гледа профилът на лицето. Профилът изглежда плосък с относително изпъкнала долна челюст.

Лицевите аномалии при синдрома на Биндер могат да бъдат изолирани. Възможни свързани аномалии се наблюдават в костите (особено къса горна част на ръцете и краката и аномалии на врата), затруднения със слуха нарушения на движението на очите, тънка лигавица на вътрешната част на носа, малки челни синуси и малки горни предни зъби. Няма доказателства, че синдромът на Биндер е свързан с по-нисък интелект. 

Как се получава този синдром?

Синдромът на Binder е рядък проблем и причините за него са неясни. Родилки с автоимунни заболявания, липса на витамин К, злоупотреба с алкохол, или приемащи варфарин (вид разредител на кръвта) или фенитоин (лекарство за контрол на гърчовете) са в по-висок риск от бебе със синдром на Биндер. В повечето случаи, обаче, не се установява връзка с някой от тези фактори и те се случват поради лош късмет.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Трябва да попитате дали може да се направи специализирано/ подробно ултразвуково изследване на бебето по време на бременността, за да се види дали показва признаци на други проблеми. Понякога може да се извърши ЯМР изследване (друг начин за получаване на изображения на плода вътре в утробата), за да се провери за проблеми с шията. Някои проблеми, които се наблюдават в комбинация със синдрома на Биндер, не могат да се видят преди раждането на бебето, като например промени в предните зъби или затруднения със слуха. Няма генетичен тест, който да докаже, че бебето има синдром на Биндер.

Синдромът на Биндер може да е част от друг синдром, който може да е по-сложен. Когато има други видими аномалии, рискът синдромът на Биндер да е част от друг синдром е висок. В тази ситуация е важно да се консултирате с генетичен специалист. Възможно е да ви бъде предложено инвазивно тестване като амниоцентеза (при която с малка игла се взима проба от водата около бебето) за откриване или изключване на някои от тези синдроми. Амниоцентезата крие малък риск от спонтанен аборт и някои жени решават да не я правят поради страх да не загубят бебето си. Не всички синдроми могат да бъдат диагностицирани чрез амниоцентеза и не всички аномалии са видими при ултразвуково изследване. Когато, обаче, няма други аномалии, видими при ултразвук и амниоцентезата дава нормални резултати, синдромът на Биндер е много вероятно да е изолиран. 

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Понякога бебетата със синдром на Биндер натрупват допълнително вода (наричана още амниотична течност) около себе си по време на бременността, обикновено защото бебето има проблеми с преглъщането на околоплодната течност поради проблемите с носа и устата. Това състояние се нарича полихидрамнион. Това състояние може да разтегне матката твърде много и да причини преждевременно раждане, много преди датата на термина. Знаейки това предварително, вашият лекар или акушер може да помогне за намаляване на риска от ранно раждане. Ето защо повечето специалисти препоръчват редовен ултразвуков преглед поне на всеки 4 седмици. 

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

Бебетата, родени с изолиран синдром на Биндер, обикновено се справят добре. Някои бебета имат проблеми с дишането или пиенето веднага след раждането, защото носът е твърде малък. Тези бебета може да се нуждаят от кислород или поставяне на сонди, за да се подпомогне дишането. Препоръчително е да обсъдите с вашия лекар кое е най-доброто място за раждане.

Много деца, които имат тежка форма на синдрома на Биндер се подлагат на пластични операции по козметични причини или на дентално лечение по-късно в живота. Когато синдромът на Биндер е част от друг синдром, бебето може да има повече проблеми след раждането. Тогава начина, по който се справя бебето, може да бъде различен и зависи от вида и тежестта на основния проблем.

Ще се случи ли отново?

Рискът да се повтори изолиран синдром на Биндер е много нисък. Ако той е част от друг синдром, тогава рискът да се повтори зависи от вида на основното заболяване и се препоръчва консултация с генетичен специалист.

Какво друго да попитам?

  • Аномалията прилича ли на тежка форма на синдром на Биндер?
  • Виждат ли се други аномалии?
  • Препоръчва ли се инвазивно изследване?
  • Колко е количеството околоплодна течност?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Мога ли да се срещна предварително с екипа от лекари, които ще се грижат за бебето ми, когато се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2019 г