Тетралогия на Фало

Информационна листовка за пациенти - Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е тетералогия на Фало?

Тетралогията на Фало е вродена сърдечна малформация. Името си получава от факта, че се състои от четири (тетра - гръцката дума за четири) анатомични дефекти в сърцето, възникващи заедно. Той е описан от френския лекар Етиен-Луи Артур Фало, на когото е кръстен. Четирите части на тетралогията на Фало (ТФ) са: пулмонална стеноза, междукамерен дефект (МКД), „яздеща“ аорта и хипертрофия на дясната камера. Среща се при около 1 на 2000 раждания.

Сърцето се състои от четири камери, две горни камери, наречени предсърдия (дясно предсърдие и ляво предсърдие) и две долни камери (вентрикули), дясна и лява. Камерите изпомпват кръвта навън от сърцето през два големи съда, белодробната артерия от дясната камера и аортата от лявата. Този поток се модулира от двете клапи: пулмоналната клапа и аортната клапа. При пулмонална стеноза белодробната клапа или тъканта непосредствено преди нея не се развиват правилно, така че кръвта не може да тече свободно, когато дясната камера се свие, за да изпомпа кръвта към белите дробове. Отворът е тесен и клапите могат да бъдат удебелени и твърди. Естеството и степента на стесняване могат да бъдат много различни, което влияе върху количеството кръв, което се изпомпва в белите дробове.

Дясната и лявата камера са разделени от преграда, мускулна стена. Междумерният дефект е дупка в тази стена. МКД са доста често срещани, всъщност те са най-честият сърдечен дефект. При тетралогия на Фало аортната клапа възсяда ("яхва") МКД, позволявайки на кръвта от дясната и лявата камера да изтече навън през "яздещата аорта". Степента на възсядане, или каква част от МКД е покрита от аортната клапа, варира при индивидите с ТФ. Хипертрофия на дясната камера е удебеляване на мускулите на дясната камера. Това изглежда се развива като отговор на сърцето към ефектите на другите дефекти, тъй като те имат тенденция да напредват с течение на времето.

Как се получава тетралогия на Фало?

Възможно е ТФ да има генетичен компонент. Тя може да бъде свързана с делеции на хромозома 22 и синдром на ДиДжордж, или с тризомия 21 (синдром на Даун). В много случаи причината не е известна.

По какъв начин хромозомите са свързани с ТФ?

Хромозомите са мястото, където се съхранява по-голямата част от нашата генетична информация. Обикновено имаме 46 от тях, свързани по двойки: 23 идват от единия родител, а другите 23 идват от другия родител. Например хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома номер 21. Хората със синдром на ДиДжордж имат промяна в информацията в една от хромозомите номер 22. И двете състояния се наблюдават по-често при бебета с тетралогия на Фало: ако настъпи такава промяна на информация в хромозомите, това би било причина за ТФ.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Вашият лекар може да ви насочи за генетична консултация и генетични тестове, или да обсъди това с вас. Това може да предостави информация за хромозомите и важна информация за вашето бебе, освен неговата/ нейната анатомия. Трябва да се направи фетална ехокардиография, ако вече не е правена такава, специален ултразвук, фокусиращ се върху сърцето на бебето, за да се разбере по-добре анатомията и функцията на сърцето. Феталната ехокардиография обикновено извършва от специалист по майчино-фетална медицина или детски кардиолог. Това може да предостави изображения на сърцето и кръвоносните съдове на вашето бебе и да информира вашите лекари колко добре работи сърдечно-съдовата система.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?

Вашият лекар вероятно ще нареди серия ултразвукови изследвания, за да се проследи растежа и благосъстоянието на вашето бебе и да се провери за признаци на дистрес. Може да бъдете помолени да наблюдавате движенията на бебето през деня, вашият лекар ще ви консултира с напредването на бременността.

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

ТФ може да бъде отстранена чрез операция на отворено сърце. Степента на успех на тези процедури се е увеличила драстично след първоначалното им въвеждането през 50-те години на двайсети век, и сега е около 95%. Много деца, родени с ТФ са претърпели хирургическа интервенция и са достигнали до зряла възраст; сега много от тях имат свои деца. Всяко бебе, родено с тетралогия на Фало, е уникално. Времето на операцията зависи от конкретния случай детето, особено от това дали кръвта бедна на кислород се пренася от белите дробове до останалата част от тялото. Също така степента на стеноза, или стесняване, на белодробния изходен тракт от дясната камера до белите дробове оказва влияние на това колко кръв се доставя в белите дробове, за да получи кислород. Това може да повлияе на симптомите на бебето след раждането. Целта на операцията е да се затвори МКД, така че само наситената с кислород кръв от лявата камера да се изпомпва през аортата към тялото и мозъка и да се разшири белодробния изходен тракт, така че кръвта да тече свободно от дясната камера до белодробната артерия и от там към белите дробове. Нивата на кислород в кръвта на вашето бебе ще бъдат наблюдавани и той/ тя вероятно ще получи допълнителни ултразвукови сканирания и други образни изследвания, като рентген на гръдния кош, според нуждите след раждането. Екипът от детски кардиолози и детски кардиохирурзи ще изследва анатомията на вашето бебе, за да състави оптималния план за лечение и хирургическа намеса.

Ще се случи ли отново?

Изглежда, че в тетралогията на Фало има генетичен компонент и че братята и сестрите на засегнатото дете са изложени на по-висок риск от общата популация. Ако бъде открита генетична причина, рискът това да се случи отново ще зависи от вида на генетичния проблем. Някои генетични аномалии е по-малко вероятно да се повторят, докато при други шансът да се повторят е 1 на 2. Ако няма генетична причина, рискът това да се случи отново ще бъде по-малко от 1 на 10. Вашият лекар вероятно ще ви насочи към ранното ултразвуково сканиране на плода, за да се изключи вродено сърдечно заболяване при бъдещата ви бременност.

Какво друго да попитам?

  • Дефектът прилича ли на тежка форма на ТФ?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Мога ли преди раждането да се срещна с екипа от лекари, които ще помагат на бебето ми, когато се роди?
  • Има ли група за подкрепа в моя район, с която можем да разговарям?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2018 г.