Вродена диафрагмална херния (ВДХ)

Информационна листовка за пациенти - Какво трябва да знаете, какво трябва да попитате.

Какво е Вродена диафрагмална херния (ВДХ)?

ВДХ се получава когато диафрагмата, която е мускулът между корема и гърдите, не се развива напълно. Това води до образуване на дупка, през която органи от корема (червата, стомаха, а понякога и черния дроб) се изкачват нагоре в гръдния кош, където са белите дробове и сърцето.

Как се получава ВДХ?

Не е ясно защо възниква ВДХ. Това е рядко състояние и се случва при около 1 на 5000 бебета. В повечето случаи ВДХ възниква просто поради лош късмет, а не поради други фактори. Почти половината от бебетата с ВДХ имат и други проблеми, най-често със сърцето или червата. При 2 от 10 случая има промяна в броя на хромозомите, а в 1 от 10 случая има промяна в информацията в самите хромозоми.

Каква е връзката между хромозомите и ВДХ?

Хромозомите са мястото, където се съхранява по-голямата част от нашата генетична информация. Обикновено имаме 46 от тях, съвпадащи по двойки: 23 идват от единия родител, а другите 23 идват от другия родител. Например, хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома номер 21, а хората с Чардж синдром имат промяна в информацията в една от хромозомите с номер 8. И двете състояния се наблюдават при бебета с ВДХ: ако настъпи промяна на информацията в хромозомите, могат да възникнат такива генетични нарушения и това би било причина за ВДХ. 

Трябва ли да си направя още изследвания?

Много жени биха предпочели да се направят повече изследвания, за да се научи повече за състоянието на бебето. Възможните тестове зависят от това къде се намирате. Може да попитате за следните изследвания:

  • Амниоцентеза за откриване на проблеми с броя на хромозомите и някои проблеми в самите хромозоми. Това се прави чрез вземане на малко количество амниотична течност, водите около плода.
  • Фетална ехокардиография - специализиран ултразвук на сърцето на бебето по време на бременността, който използва звукови вълни, които „отекват“ от структурите на сърцето на плода.
  • Понякога може да се направи ЯМР изследване, за да се осигури информация за състоянието на бебето. При този вид сканиране се използват силни магнитни полета и радиовълни, за да се създаде подробни изображения на вътрешността на тялото.

За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?
Бебетата с ВДХ са изложени на риск от някои проблеми по време на бременността. По тази причина повечето специалисти биха препоръчвали редовен ултразвуков преглед поне на 4 седмици. С него може да се види дали бебето получава сърдечна недостатъчност поради натиск върху сърцето от другите органи в гръдния кош. При много жени, също така се образува допълнителна околоплодна течност около бебето. Това състояние се нарича полихидрамнион. При него матката може да разтегне твърде много и да причини преждевременно раждане, много преди датата на термина. Ако знае това предварително, вашият лекар или акушер може да помогне за намаляване на риска от ранно раждане.

Какво означава това за бебето след раждането му?

Органите, които се развиват в гръдния кош биват засегнати от движението на коремните органи нагоре и това е най-големият проблем за бебетата с ВДХ. Органът, който най-често е компрометиран, е белия дроб. Повечето бебета с ВДХ имат бели дробове, които са по-малки. Ако случаят е такъв, че белите дробове са твърде малки, за да позволят достатъчно кислород да навлезе в тялото на бебето, бебето може да умре. С помощта на ултразвук и ЯМР (друго образно изследване на плода вътре в утробата), може да се направи опит да се прогнозира дали бебето има по-висок риск от много малки бели дробове.

Бебета, в чиито хромозоми информацията е била променена имат още повече проблеми след раждането. Това зависи от генетичното разстройство.

Когато бебето е стабилно, хирурзите могат да извършат една или повече операции, за да се поправи дупката в диафрагмата. Бебето често има нужда от много сложни грижи в специализирана болница в продължение на седмици след раждането.

Когато пораснат, бебетата, които имат ВДХ и оцелея, имат проблеми с белите дробове, сърцето, червата, мускулите и мозъка. Бебетата, които са по-болни при раждането, имат по-голям риск да умрат или да имат дългосрочни проблеми като глухота, затруднения в ученето или да имат проблеми с физическите упражненията.

Ще се случи ли отново?

Ако не се установи генетична причина, която да обясни ВДХ, рискът това да се повтори е по-малко от 1 на 100. Ако има генетична причина, това ще определи степента на риска и консултация с генетик би била полезна за нейното определяне.

Какво друго да попитам?

  • Аномалията прилича ли на ВДХ?
  • Черният дроб в гръдния кош ли се намира?
  • Колко големи изглеждат белите дробове?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Възможна ли е операция по време на бременността?
  • Бебето ми би ли имало полза от вътреутробна операция ?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Мога ли да се срещна предварително с екипа от лекари, които ще се грижат за бебето ми, когато се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2018 г