ARSA е относително често срещана вариация на съдовете на аортната дъга. Аортата е един от големите кръвоносни съдове, които доставят кръв от сърцето: тя доставя богата на кислород кръв към главата и тялото. След като аортата излезе от сърцето, тя се движи нагоре към главата, а след това образува аортната дъга, обръщайки се надолу към гърдите и корема. При повечето хора от аортната дъга се разклоняват три съда, насочени към главата, шията и ръцете. Обикновено дясната подключична артерия тръгва от една от тях. При около 1% от хората аортната дъга има четири клона, а дясната подключична артерия излиза директно от аортата, когато тя се насочва надолу към тялото. Тя отива зад трахеята (дихателната тръба) и хранопровода (тръба, която свързва устата със стомаха) и след това се обръща към дясното рамо и ръката. Диаграмата по-долу показва дъгата на аортата с характерните четири съда: дясната и лявата общи каротидни (сънни) артерии, лявата субклавиална артерия и аберантната дясна субклавиална артерия (ARSA).
По време на ембрионалния период (първите седмици от живота в утробата), докато се развива сложната анатомия на сърцето и кръвоносните съдове, някои съдове, които първоначално са двойки, се сливат, докато други изчезват. При ARSA обичайният модел на развитие е леко променен, като типичното образуване на трите кръвоносни съда е възпрепятствано. Това води до образуването на четири клона, а не нормалните три, излизащи от лявата аортна дъга, като един от клоновете е ARSA.
Хромозомите са мястото, където се съхранява по-голямата част от нашата генетична информация. Обикновено имаме 46 от тях, свързани по двойки: 23 идват от единия родител, а другите 23 идват от другия родител. Например хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома номер 21. Хората със синдром на ДиДжордж имат промяна в информацията в една от хромозомите номер 22. И двете състояния се наблюдават по-често при бебета с ARSA: ако настъпи такава промяна на информация в хромозомите, това би било причина за ARSA. Въпреки това, в повечето случаи на ARSA не се неблюдава хромозомен дефект и не е установена генетична причина за ARSA.
Ако по време на образно изследване бъде установена ARSA, вашият лекар може да ви насочи за целенасочено или разширено сканиране на анатомията на бебето, особено на сърцето и кръвоносните съдове. Ако ARSA е изолирана и не са идентифицирани други анатомични дефекти или маркери, вероятно няма да се нуждаете от допълнителни тестове. Ако обаче се забележат други тревожни находки, вие може да бъдете насочени за генетична консултация и и генетични изследвания, за да се изключат възможни хромозомни нарушения на вашето бебе, като синдром на Даун и синдром на ДиДжордж.
Вашият индивидуален риск да имате плод със синдром на Даун, или друго генетично заболяване, може да се изчисли с набор от тестове. Начинът, по който ще се подходи във вашия случай ще зависи от няколко фактора, включително вашата възраст, седмицата на бременността, когато е диагностицирана ARSA, и резултатите от всички други скринингови тестове за синдром на Даун и други генетични тестове, които са ви направени.
Ако ARSA е изолирана, останалата част от проследяването на бременността ви най-вероятно ще продължи, както е планирано. Вашият лекар може да ви посъветва относно по-нататъшни предродилни прегледи и ултразвукови изследвания. Ако в допълнение към ARSA са установени анатомични и/ или генетични находки, вашият лекар може да ви насочи към подходящи специалисти, например генетичен съветник и специалист по майчино-фетална медицина, или детски кардиолог, за по-нататъшно проследяване и съставяне на план за действие с вас.
Повечето хора с ARSA нямат симптоми и най-вероятно не са наясно, че имат тази модификация. Само по себе си ARSA не е много тревожна находка. Ако ARSA е изолиран, вашият лекар или педиатърът на бебето могат да ви посъветват за какво да внимавате при новороденото. В някои случаи допълнителният кръвоносен съд може да притисне трахеята (дихателната тръба) и хранопровода (тръба, която свързва устата със стомаха) и да създаде проблеми с дишането или преглъщането. Ако се установи, че ARSA е свързан с други анатомични или хромозомни находки, специалистите, които ви консултират, могат да обсъдят индивидуалната прогноза за вашето бебе в светлината на тези находки. Всяко бебе е уникално. Вие и вашите лекари и други специалисти можете да работите заедно, за да разработите най-добрия план за справяне за вас, вашето бебе и вашето семейство.
Изглежда, че в ARSA има генетичен компонент. Генетична консултация може да ви помогне да определите вашия индивидуален риск от рецидив, който зависи от това дали първоначално е била открита причината за ARSA, както и от вашата възраст и други фактори.
Може да зададете на вашия лекар тези, или всеки друг въпрос относно вашата бременност:
Правна забележка:
Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично състояние, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.
Последна актуализация септември 2018 г
