Артрогрипозата е наличието на две или повече контрактури на ставите. Това означава, че засегнатите стави са трудно подвижни и дори могат да останат в едно положение. Мускулите около тези стави са тънки, слаби, сковани или дори липсват. Повечето контрактури се появяват в ръцете и краката. Честотата на артрогрипоза е 1/3000 до 1/5000 живородени.
Движението е от съществено значение за развитието и растежа на ставите, мускулите и сухожилията. Когато липсва движение на плода (фетална акинезия), около ставата може да се развие допълнителна тъкан, причиняваща скованост и неподвижност. Колкото по-дълго ставата не се движи, толкова по-лоша ще бъде контрактурата. Това намаляване на движенията от своя страна може да бъде причинено от мускулни/ неврологични проблеми, ограничаване на пространството (например при близначна бременност) или заболяване на майката, но в повечето случаи причината е неясна.
Някои случаи на артрогрипоза са причинени от грешка в генетичната информация на бебето, но в други случаи бебето може да наследи синдрома от единия, или от двамата родители.
Ако в семейството ви има случаи на двигателни проблеми или умствена изостаналост, не забравяйте да кажете това на вашия лекар.
Много жени биха предпочели да се направят повече изследвания, за да се научи повече за състоянието на бебето. Може да попитате за следните изследвания:
За какви неща трябва да внимавате по време на бременността?
Определянето на причината за вродените контрактури не винаги е лесно, особено преди раждането. Повечето специалисти ще препоръчат редовни ултразвукови изследвания, за да се наблюдава степента на контрактурите на ставите и наличието на други аномалии, особено в мозъка, лицето, коремната стена и белите дробове. Честите ултразвукови сканирания също могат следят за влошаване в състоянието на бебето, като например намаляване или увеличаване на околоплодната течност.
Няма абсолютно лечение за това състояние, но качеството на живот може да бъде значително подобрено в зависимост от тежестта на синдрома и нуждите на всеки отделен пациент.
Основната цел на лечението на артрогрипоза е да помогне на ставите на детето ви да се движат възможно най-нормално. Това означава да се подобри тяхната гъвкавост, тяхната сила и начинът, по който костите се подреждат. За долната част на тялото на вашето дете фокусът е работа със стъпалата и краката, за да може детето да стои и да ходи. За горната част на тялото акцентът е работа с дланите и ръцете, за да може детето да извършва неща самостоятелно.
Съществуват различни ортопедични операции, които може да са необходими за дете с артрогрипоза. Някои са прости, като например освобождаване на ахилесово сухожилие, други са умерено сложни, като операции на лакътни и коленни стави, а други са много сложни, например удължаване на крайници и гръбначни операции.
Ако не се намери друга генетична причина, която да обясни артрогрипозата, рискът това да се случи отново е 3-5%. Ако има генетична причина, това ще определи степента на риска и консултация с генетик би била полезна за нейното определяне.
Правна забележка:
Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.
Последна актуализация септември 2019 г
