Ектопия на сърцето („сърце не на място“) е вроден анатомичен дефект, който възниква, когато предната гръдна стена не се развива напълно. Резултатът е, че сърцето, частично или напълно, е извън гръдния кош на плода.
Не е ясно защо се появява ектопия на сърцето. Това е рядко състояние и се случва при около 6 на един милион бебета. В повечето случаи това се случва случайно. Повечето бебета с ектопия имат и други проблеми, най-често аномалии в сърцето и корема. В някои случаи може да има промени в броя на хромозомите или информацията в самите хромозоми.
Хромозомите са мястото, където се съхранява по-голямата част от нашата генетична информация. Обикновено имаме 46 от тях, съвпадащи по двойки: 23 идват от единия родител, а другите 23 идват от другия родител. Например, хората със синдром на Даун имат допълнителна хромозома номер 21. Бебетата с ектопия на сърцето могат да се представят с различни промени в тази информация, като например да имат допълнителна хромозома 18, да няма Х хромозома или да имат пълен допълнителен набор (69 хромозоми).
Много жени биха предпочели да се направят повече изследвания, за да се научи повече за състоянието на бебето. Може да се консултирате с генетик, специалист по генетика и вродени заболявания, който да ви помогне да определите най-добрия подход за вашето бебе семейство. Възможните тестове зависят от това къде се намирате. Може да попитате за следните изследвания:
Бебетата с ектопия на сърцето са изложени на риск от различни проблеми по време на бременността. Повечето специалисти биха препоръчали редовен ултразвуков преглед, често на всеки 2 седмици. С него може да се установи дали бебето преминава в сърдечна недостатъчност поради натиска върху сърцето извън гръдни кош.
Сърцето извън гръдната стена има висок риск от други дефекти, които могат да изискват операция след раждането и това е най-големият проблем за бебета с ектопия на сърцето. Ако има и други сърдечни дефекти, бебето вероятно трудно ще оцелее. Ако сърцето е анатомично нормално, лекарите могат да се опитат да го въведат в гръдния кош, но това е трудно, тъй като в повечето случаи то не се побира правилно. Ако гръдния кош е твърде малък, за да може сърцето да бъде вкарано, бебето обикновено умира.
Бебета, в чиито хромозоми информацията е била променена могат да имат други проблеми след раждането. Това зависи от генетичното разстройство.
Когато бебето е стабилно, хирурзите могат да извършат една или повече операции, за да се вкара сърцето в гръдния кош. Ако това бъде възможно, бебето ще има нужда от много сложни грижи в специализирана болница в продължение на седмици след раждането.
Ще се случи ли отново?
Ако не се установи генетична причина, която да обясни ектопията на сърцето, рискът това да се повтори е много малък. Ако има генетична причина, това ще определи степента на риска и консултация с генетик би била полезна за нейното определяне.
Какво друго да попитам?
Правна забележка:
Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.
