Спина бифида

Какво е спина бифида?

Спина бифида дефект на гръбначния стълб, при който съдържанието на гръбначния мозък (нервите, преминаващи от мозъка към различни части на тялото) е изложено. Има два вида спина бифида; отворен дефект, когато дупката в гръбначния стълб не е покрита от кожа, и затворен дефект, изцяло покрит от кожата.

Как се получава спина бифида?

Спина бифида се получава когато гръбначният стълб не успее дас е затвори през първия месец на бременността. В повечето случаи на отворена спина бифида има изпъкнала торбичка, пълна с течност. Тя съдържа деформирани нерви и мембраните около тях, наречена менинги. Тази изпъкнала торбичка се нарича миеломенингоцеле. По-рядко гръбначният стълб е отворен отзад и не е покрит от менинги; това се нарича миелоцеле.

Причините са за спина бифида са различни, като много фактори често допринасят за аномалията. Липсата на фолиева киселина увеличава риска от спина бифида. Важно е, когато планирате да имате бебе, да увеличите приема на фолиева киселина преди зачеването.

Проблем с броя на хромозомите (съхраняващи генетичният ни състав) или промени в самите хромозоми са по-често срещани при бебета със спина бифида. Други генетични проблеми могат да бъдат причина за спина бифида. Най-често не се намира обяснение защо това се случва.

Трябва ли да си направя още изследвания?

Двете основни категории аномалии, свързани със спина бифида, са аномалии на мозъка и деформации на стъпалото. В почти всички случаи на отворена спина бифида се открива типична промяна в задната част на мозъка (наречена малформация на Арнолд-Киари). Много бебета имат също излишна течност в мозъка. Стъпалата често са изкривени. Някои бебета имат и други аномалии по тялото, които могат да направят нещата по-предизвикателни. Поради тази причина се препоръчва специализиран ултразвук за обстойна оценка на бебето.

Тъй като някои бебета имат аномалии в хромозомите, често се предлага изследване наречено амниоцентеза. Когато се направи амниоцентеза, в корема се вкарва игла, с която се взема малко околоплодна течност за да се изследва.

В редки случаи дефектът на невралната тръба е част от генетично заболяване, като синдром на Мекел, синдром на Ярко-Левин и синдром на Курарино. Тези състояния са по-вероятни, ако има други проблеми, открити на ултразвука. Много жени ще получат генетични консултации и ще решат със специализиран лекар дали трябва да се направи амниоцентеза, за да се тестват за тези заболявания.

Какво означава това за моето бебе след раждането му?

Крайният резултат е изключително различен, в зависимост къде и колко от гръбначния стълб е засегнат и от това дали се наблюдават или не други аномалии. Въпреки че повечето бебета оцеляват, някои не успяват. Тези, които оцелеят, могат да имат проблеми като парализа на крайниците, загуба на контрол на пикочния мехур или червата, сексуална дисфункция и обучителни затруднения. Тежка форма на прекомерно количество течност в мозъка, изкривени стъпала и извит гръбначен стълб са други свързани проблеми след раждането.

След раждането вашето бебе ще се нуждае от операция за отстраняване на дефекта и дългосрочно проследяване, за да се решат различните проблеми, свързани с промените в гръбначния стълб и нервите. Много деца имат нужда множество операции, докато растат.

Ще се получи ли отново?

Рискът да имате друго дете със спина бифида или подобни проблеми е около 2-4%. По-високата доза витамин на фолиева киселина, преди да се опитате да забременеете, може да намали този риск. Рядко рискът е много по-висок, ако бъдат открити определени генетични причини. Лекар генетик може да ви помогне да оцените конкретния риск.

Какво друго да попитам?

  • Отворена или затворена е спина бифида?
  • Има ли други малформации (като Арнолд-Киари, криво стъпало, сколиоза)?
  • Какви генетични тестове могат да се направят?
  • Колко често ще ми се правят ултразвукови изследвания?
  • Възможна ли е операция по време на бременността?
  • Къде може да се направи операция след раждането?
  • Къде да родя?
  • Къде бебето ще получи най-добрите грижи, след като се роди?
  • Мога ли да се срещна предварително с екипа от лекари, които ще помагат на бебето ми, когато се роди?

Правна забележка:

Съдържанието на [тази листовка/ нашият уебсайт] е само за обща информация. Тя няма за цел да бъде медицински съвет, на който трябва да разчитате. Трябва да получите професионален или специализиран индивидуален медицински съвет, свързан с вашето лично положение, преди да предприемете, или да се въздържите от каквото и да е действие въз основа на съдържанието в [тази листовка/ нашия уебсайт]. Въпреки че полагаме разумни усилия да актуализираме информацията на [нашия уебсайт/ листовките], ние не даваме никакви заявления, гаранции, изрични или подразбиращи се, че съдържанието на [нашия уебсайт/ на листовките] е точно, пълно или актуално.

Последна актуализация септември 2019 г.

cross linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram