Пренаталните изследвания са всички прегледи и изследвания по време на бременността. Ехографските прегледи са основна част от пренаталните грижи за бременните жени. Ултразвуковото изследване може да бъде подпомогнато с допълнителни тестове за повишаване на детекцията за определени аномалии или усложнения. Най-познатото изследване е за синдром на Даун на плода.
Изследванията, които използваме за откриването на тризомия 21 (синдром на Даун) могат да бъдат разделени основно на два вида – инвазивни (с вземане на директна проба от плацентата, околоплодната течност или кръв от плода) и неинвазиви (индиректно от майчината кръв).
Неинвазивен пренатален тест (НИПТ)
Тестът се нарича неинвазивен, защото е безопасен за бременната и плода. Представлява високочувствителен скрининг за най-честите генетични заболявания на плода, чрез откриване на фрагменти от ДНК-то на бебето в майчината кръв. Може да се извърши след 10 г.с. до края на бременността, като за целта се взима няколко милилитра кръв от вената на жената.
С този тест изследваме най-често за синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Пренаталният тест е изключително точен за изброените синдроми, но въпреки това не е на 100% прецизен. Единствените напълно надеждни начини са инвазивните диагностични процедури – хорионбиопсия и амниоцентеза (виж по-долу).
След като изяснихме това важно уточнение, нека да се върнем на синдромите. Тъй като тризомия 18 и 13 са с множество аномалии на мозъка, сърцето, крайниците, бъбреци, коремната стена и др., са лесни за откриване само с ехограф още в 12-13 гестационна седмица (г.с.) по време на Скрининга в 1-ви триместър. Тези аномалии са достатъчно тежки и с лоша прогноза, а решението за прекъсване на бременността по медицински показания може да се вземе веднага, след прегледа, от родителите. По мое мнение тези толкова чувствителни, но и скъпи тестове не са нужни за тези аномалии. При тях е редно да се мисли за диагностична процедура за потвърждение на резултата (хорионбиопсия/амниоцентеза и абортивен материал) и генетична консултация на двойката, с цел последващи бременности. В редки случаи може да има неправилно разпределение на генетичния материал (балансирана транслокация на хромозомите) при единия родител и това да е причина за поредица от аборти и несполуки, за което съветваме да се направи генетична преконцептуална консултация.
По друг начин стоят нещата за синдрома на Даун. Този синдром може да има множество ехографски и биохимични отклонения, които да ни наведат на мисълта за него, още при скрининга в първи триместър, който се прави от специалист по фетална медицина в 11-13 г.с. Но може да има едва забeлежими и дискретни прояви или да се изяви на късен етап от бременността, така че откриването му да е доста по-трудно, дори за опитен специалист. В практиката си следвам само утвърдени медицински препоръки, според които след скрининг в първи триместър, който показва висок риск от синдром на Даун, един от вариантите е да се направи неинвазивен пренатален тест, който е с до 99.8% точност за този синдром.
Инвазивни процедури – амниоцентеза и хорионбиопсия
Това са манипулации, при които се взима малко количество околоплодна течност (при амниоцентезата) или няколко власинки от плацентата (при хорионбиопсията). След това материалът се изпраща до генетична лаборатория за изследване на определени заболявания. Амниоцентезата се извършва през 16-24 г.с. или по-късно, докато хорионбиопсията – през 11-15 г.с.
Важно е да се знаят основните индикации (причини) за тези процедури:
Чрез амниоцентеза и хорионбипсия могат да бъдат установени голям брой генетични заболявания на плода като таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза, както и хромозомни дефекти като синдром на Даун и др. Генетичните изследвания са важни не само за настоящата бременност, но и за бъдещи такива.
Страхът от инвазивните процедури е по-скоро поради страха от самото убождане от иглата и много от бременните избягват да ги правят именно поради това. И двете манипулации се правят с местна упойка на корема, така че няма болка, а само лек дискомфорт, като продължителността им е около 30 секунди.
Манипулациите като цяло не са много сложни технически, но разбира се, крият своите рискове. В ръцете на опитен специалист рискът от аборт е при 1 на 1000 такива интервенции. Има и някои други рискове като това да се получи инфекция на майката, да не получим резултат от манипулацията, да има стягане на матката, както и други по-редки оплаквания. Важно е да подчертая, че това е изключително добър метод за диагностика, който се използва в съчетание с развиващата се генетика и множеството разширени генетични тестове, с които вече разполагаме.
Автор: д-р Борис Стоилов
