Даун синдром или тризомия 21 е хромозомна аномалия, при която има добавена още една хромозома 21. Нормално при оплождането и яйцеклетката, и сперматозоида дават по 23 хромозоми от всички двойки за да се получи пълен набор от 46 хромозоми или 23 хромозомни двойки. В случаите, в които от яйцеклетката или сперматозоида се предаде допълнително копие на някоя хромозомна двойка, се увеличава броя на хромозомите и те вместо 2 стават 3 за определената двойка. Това състояние се нарича тризомия. Тя може да се получи при всяка една от хромозомните двойки. Някои състояния са летални още в началото на бременността и водят до аборт, а други могат да имат по-голяма преживяемост. Но всички тези тризомии водят до различно отклонения в анатомията, физическото или менталното развитие. Най-често срещаната тризомия е на 21-ва двойка хромозоми или Даун синдром. Други често срещани тризомии са на 13-та или Синдром на Патау и на 18-та, Синдром на Едуардс.
Синдрома на Даун е кръстен на Джон Лангдон Даун, първият учен обяснил неговия произход. Като цяло тризомия 21 се среща при 1 на 500 бременни в 20 г.с.
Синдрома на Даун се дължи на допълнително копие на хромозома 21 и е в положителна корелация с увеличаване на възрастта на жената, особено след 35г. Именно поради това в миналото на всички жени навършели 35г. им се предлагаше амниоцентеза. Със съвременните методи като комбиниран скрининг и cff DNA инвазивните методи за откриване на трите най-често срещани тризомии 21, 13 и 18 не трябва да се използват като първо средство, а трябва да има градация на изследванията за намаляване на нежеланите последствия. Медицината като цяло е постигнала сериозен напредък в неинвазивните методи на диагностика, които трябва да бъдат използвани в пълен обем преди инвазивните процедури. Всичко останало е неправилна и некомпетентна намеса с поемане на неоправдан риск.
За разлика от повечето тризомии, децата родени с Даун синдром са жизнеспособни. В 50% от случаите на тризомия 21 не могат да се открият ултразвукови маркери за откриването й. При останалите 50% могат да се открият един или множество аномалии. Тези маркери могат да са по-важни или второстепенни. Сред основните аномалии са сърдечни аномалии с междукамерен дефект, с междупредсърдно-камерен дефект, аномалии на храносмилателния тракт с непроходимост на хранопровода, на дванадесетопръстника, дефекти на коремната стена, брахицефалия, изоставане във вътреутробното развитие. Второстепенни ултразвукови маркери са: нухален едем, къси крайници, хипопазия на назалната кост, лекостепенна хидронефроза, лекостепенна вентрикуломегалия, sandal gap, малки уши, голям език и т.н.
Децата родени с Даун синдром имат по-силно или не толкова явен фенотип с монголоидно лице, маймунска бразда, голям език извън устата. В 50% от засегнатите имат умствено изоставане. В голям процент от случаите тези деца преживяват около 20 до 30 години поради множеството аномалии. Тези, които са с умствено изоставане се нуждаят от специални грижи. Сред останалите може да има деца, които да учат и дори да си намерят работа.
И тук именно идва въпроса защо трябва да се изследваме за това дали вашето дете може да е с Даун!? Изследването, особено комбинираният скрининг и cff DNA са неинвазивни процедури свързани само с вземане на венозна кръв от бременната жена. Тези методи не носят риск нито за вас, нито за вашето бебе. С тези два метода се прави скрининг също така и за Патау и Едуардс синдроми. Откриването н някои от тези синдроми би било изключително полезно както за вас като бъдещ родител, така и за нас медиците. За родителите е важно, защото те ще могат да вземат най-правилното за тях решение – дали да продължат бременността или да я прекъснат. Ако не желаете да имате дете с някои от тези синдроми момента за прекъсване на бременността на края на първия триместър е най-подходящ и крие най-малко опасности за вас и вашата детеродна способност за бъдеще. Ако сте решили да продължите бременностт вие ще се запознаете много по-сериозно с това състояние, ще търсите допълнителна информация и ще сте далеч по-подготвени как да се грижите за вашето дете и с какво ще се сблъскате след раждането. За нас лекарите е важно за да може да проследим бременността по-отблизо, да търсим за аномалии по- подробно, да планираме раждането, а не и на последно място да ви дадем съвети за следващите бременности, да ви насочим за генетична консултация ако се налага и определим риска за рецидив на този синдром при следваща бременност.
Това е тризомия 13 или има добавено още едно копие на 13 хромозома. Тук също има положитена корелация с майчината възраст.
Ултразвукови маркери за синдром на Патау са аномалии на централната нервна система – холопрозенкефали, агенезия на корпус калозум, аномалии на малкия мозък, сърдечни аномалии, аномалии на отделителната система, скелетни аномалии, изоставане във вътреутробното развитие, дефект на коремната стена. Допълнително се наблюдават нухален едем, дефект на твърдото небце, дефект на горната устна, аномалии на очите и др.
Прогнозата при синдром на Патау е сериозна с 95% летален край. Голям процент от засегнатите фетуси умират вътреутробно, малкото оцелени загиват до няколко месеца след раждането. Родените страдат от психомоторни разстройства, слепота, епилепсии освен от гореизброените аномалии.
Синдрома на Едуардс е тризомия 18 и се дължи на допълнително копие на 18 хромозома. При тризомия 18 има положитена корелация с майчината възраст.
Основните ултразвукови маркери са аномалии на централната нервна система – агенезия на корпус калозум, аномалии на малкия мозък, сърдечни аномалии, аномалии на отделителната система, скелетни аномалии, изоставане във вътреутробното развитие, дефект на коремната стена. Други аномалии са Strawberry-shaped череп, кисти на хороидалния плексус и др.
Тризомия 18 е летално състояние. Едва 5% от фетусите могат да достигнат до термин и преживяват едва седмица. Родените имат психомоторно и умствено изоставане, намален слух и зрение. Освен другите аномалии тези деца имат предразположение към инфекции, което е още една причина за високата смъртност.
Автор: д-р Борис Стоилов
